Por que o teste é feito no pezinho?

Você sabe para que serve o teste do pezinho? Esse é um dos cuidados essenciais que devem ser realizados no recém-nascido, feito geralmente na própria maternidade. O teste permite identificar diversas doenças, possibilitando o tratamento adequado e precoce.

A seguir, entenda para que serve o teste do pezinho, quais doenças podem ser diagnosticadas por meio dele, e as principais dúvidas sobre esse exame tão importante para a saúde da criança!

O que é o teste do pezinho?

Antes de saber para que serve o teste do pezinho, vamos entender melhor esse exame fundamental, direito de todos os bebês nascidos no Brasil. Realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), o teste do pezinho pode ser simples ou ampliado, permitindo a identificação de uma gama maior de doenças.

Como qualquer outro tipo de teste de triagem neonatal, o objetivo do teste do pezinho é rastrear doenças graves precocemente, possibilitando a realização do tratamento adequado e impedindo sequelas associadas às doenças.

O teste é realizado a partir de gotinhas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido, e pode identificar doenças genéticas e metabólicas, responsáveis por prejudicar o desenvolvimento cognitivo e físico da criança.

A realização do exame é essencial, visto que muitos distúrbios não são revelados no nascimento, e podem prejudicar a qualidade de vida do bebê por um longo período até serem diagnosticados. Quando descobertos cedo, é possível iniciar o tratamento para diminuir ou mesmo eliminar a patologia.

Qual a importância do teste de pezinho?

Com a realização do teste do pezinho, é possível identificar de forma precoce algumas condições genéticas, infecciosas e metabólicas no organismo da criança. Entre as doenças que podem ser identificadas, estão a anemia falciforme, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, deficiência de biotinidase e fenilcetonúria.

Além disso, o teste do pezinho tem obrigatoriedade legal. Ou seja, para todos os recém-nascidos em território nacional, o exame é obrigatório. Em alguns municípios, não é permitido que a criança seja batizada sem a apresentação do documento que comprove a realização do teste.

Tipos de teste do pezinho: entenda a diferença

Atualmente, existem 6 versões do teste do pezinho, disponíveis no Brasil: o básico, ampliado, plus, master, expandido e completo. Com a mesma forma de detecção, ou seja, uma gotinha de sangue retirada do calcanhar do bebê, é possível identificar de 12 até 100 tipos de doenças diferentes. Conheça um pouco mais sobre cada um destes exames e entenda a diferença.

Para que serve o teste do pezinho básico

O teste do pezinho básico é o oferecido na rede pública de saúde, e oferece a triagem considerada mínima, envolvendo 12 tipos de doenças. São elas:

• hipotireoidismo congênito;
• fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias;
• anemia falciforme e diversas hemoglobinopatias;
• fibrose cística;
• hiperplasia congênita da suprarrenal;
• deficiência de biotinidase.

Para que serve o teste do pezinho ampliado

Já o teste do pezinho ampliado, assim como os demais, pode ser realizado em clínicas particulares, com capacidade de detectar 30 diferentes patologias, sendo:

• hipotireoidismo congênito;
• fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias;
• anemia falciforme e diversas hemoglobinopatias;
• fibrose cística;
• hiperplasia congênita da suprarrenal;
• deficiência de biotinidase;
• hipotireoidismo congênito e deficiência de TBG (globulina ligadora da tiroxina T4);
• aminoacidopatias e distúrbio do ciclo da ureia.

Para que serve o teste do pezinho plus

O teste do pezinho plus identifica as mesmas doenças do ampliado, com a diferença de 3 patologias a mais. Desse modo, esse exame pode detectar:

• hipotireoidismo congênito;
• fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias;
• anemia falciforme e diversas hemoglobinopatias;
• fibrose cística;
• hiperplasia congênita da suprarrenal;
• deficiência de biotinidase;
• hipotireoidismo congênito e deficiência de TBG (globulina ligadora da tiroxina T4);
• aminoacidopatias e distúrbio do ciclo da ureia;
• galactosemias;
• toxoplasmose congênita.

Para que serve o teste do pezinho master

O teste do pezinho master identifica 38 diferentes tipos de enfermidades no bebê. São elas:

• hipotireoidismo congênito;
• fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias;
• anemia falciforme e diversas hemoglobinopatias;
• fibrose cística;
• hiperplasia congênita da suprarrenal;
• deficiência de biotinidase;
• hipotireoidismo congênito e deficiência de TBG (globulina ligadora da tiroxina T4);
• aminoacidopatias e distúrbio do ciclo da ureia;
• galactosemias;
• toxoplasmose congênita;
• sífilis congênita;
• doença de chagas;
• citomegalovirose;
• rubéola congênita.

Para que serve o teste do pezinho expandido

O teste do pezinho expandido pode diagnosticar até 60 tipos de doenças. Sendo elas:

• hipotireoidismo congênito;
• fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias;
• anemia falciforme e diversas hemoglobinopatias;
• fibrose cística;
• hiperplasia congênita da suprarrenal;
• deficiência de biotinidase;
• hipotireoidismo congênito e deficiência de TBG (globulina ligadora da tiroxina T4);
• aminoacidopatias e distúrbio do ciclo da ureia;
• tirosinemias;
• distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e acidemias orgânicas;
• deficiência de Acil-Coa e desidrogenase de cadeia média;
• galactosemias;
• toxoplasmose congênita.

Para que serve o teste do pezinho completo

Por fim, o teste do pezinho completo inclui a detecção de mais de 100 diferentes tipos de doenças. Ainda que os mais realizados sejam o básico e o ampliado, o teste completo também está disponível no mercado. Veja as doenças que esse exame pode detectar:

• hipotireoidismo congênito;
• fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias;
• anemia falciforme e diversas hemoglobinopatias;
• fibrose cística;
• hiperplasia congênita da supra-renal;
• deficiência de biotinidase;
• hipotireoidismo congênito e deficiência de TBG (globulina ligadora da tiroxina T4);
• aminoacidopatias e distúrbio do ciclo da ureia;
• tirosinemias;
• distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e acidemias orgânicas;
• deficiência de Acil-Coa e desidrogenase de cadeia média;
• doenças lisossômicas (Doença de Gaucher, Pompe, Fabry e MPS I);
• galactosemias;
• deficiência de G6PD;
• SCID, AGAMA e outras imunodeficiências congênitas;
• toxoplasmose congênita;
• sífilis congênita;
• doença de chagas;
• citomegalovirose;
• rubéola congênita;
• soropositivo para HIV e
• surdez congênita.

Doenças detectadas no teste de pezinho 

Após saber para que serve o teste do pezinho em cada modelo diferente, é hora de conhecer melhor as principais doenças identificadas pelo exame, sendo as mais comuns. Entre elas, estão:

• Doença falciforme e outras hemoglobinopatias: enfermidade que atinge os glóbulos vermelhos, deformando-os e dificultando sua locomoção nos vasos, resultando em problemas para o transporte de oxigênio no sangue;
• Deficiência de biotinidase: carência da vitamina biotina no organismo, problema que pode causar convulsões, queda de cabelo, fraqueza muscular, baixa imunidade, entre outras alterações;
• Fenilcetonúria: incapacidade de transformar o aminoácido fenilalanina em tirosina, prejudicando a capacidade cognitiva do indivíduo;
• Fibrose cística: doença que afeta o intestino delgado;
• Hipotireoidismo congênito: condição que afeta os processos metabólicos do recém-nascido, impactando nos níveis hormonais importantes para o funcionamento do sistema nervoso central;
• Toxoplasmose: doença que pode causar sequelas irreparáveis na visão e audição;
• Hiperplasia adrenal congênita: diminui a produção de hormônios, afetando o crescimento.

Doença falciforme

A doença falciforme é caracterizada pela alteração nos glóbulos vermelhos do sangue, em que assumem o formato de uma foice. Desse modo, as células acabam se rompendo facilmente, resultando na anemia frequente. 

Além da anemia, outras consequências estão presentes na doença, como as dores ósseas e em articulações, e a diminuição da capacidade e transporte de oxigênio e risco de obstrução dos vasos sanguíneos. Com essa doença, o indivíduo lida com sintomas desagradáveis por toda a vida, podendo aparecer de forma grave ou leve. 

Outro agravante da doença falciforme é que o indivíduo apresenta propensão para infecções, como pneumonia e meningite, e acúmulo de sangue anormal no baço, dificultando a irrigação de outros órgãos. 

Após ser diagnosticado precocemente, com o teste do pezinho, a doença pode ser tratada com medicamentos e reposição constante de vitaminas, ferro e minerais. Do mesmo modo, a criança deverá ter acompanhamento constante de uma equipe multidisciplinar.

Deficiência de biotinidase

A deficiência de biotinidase é um distúrbio causado pela deficiência da enzima com o mesmo nome, encarregada da absorção da biotina, conhecida como vitamina B7. Nessa condição, o organismo não pode aproveitar essa vitamina quando ingerida por alimentos, lidando com os efeitos negativos dessa deficiência.

Por ser a biotina responsável por acelerar as reações químicas das células, inclusive nos neurônios, sua ausência causa prejuízos ao corpo. Assim, a condição pode causar o surgimento de crises epiléticas, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, distúrbios auditivos e visuais e microcefalia. Contudo, quando diagnosticada, a doença pode ser tratada de forma simples, com a suplementação da vitamina.

Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma condição congênita e genética que se manifesta devido à falha de uma enzima e, por isso, não é possível ocorrer a quebra das moléculas do aminoácido fenilalanina. Desse modo, a fenilalanina se acumula no organismo. Assim, ao atingir grande quantidade, acaba tornando-se tóxica ao sistema nervoso central, causando danos ao cérebro. 

Ainda que a fenilcetonúria seja uma doença crônica e sem cura, quando descoberta precocemente, por meio do teste do pezinho, pode receber as intervenções apropriadas, como evitar a ingestão do aminoácido por meio de dieta adequada.

Quando realizado de forma correta, o tratamento é satisfatório, e pode evitar a ocorrência de deficiência intelectual, convulsões, problemas de memória, microcefalia e alterações no crescimento.

Fibrose cística

A fibrose cística causa o comprometimento dos sistemas digestivos, respiratórios e em glândulas sudoríparas. Dessa forma, a criança apresenta má absorção de nutrientes em seu organismo, resultando em dificuldades para ganho de peso. 

Além disso, na fibrose cística o pulmão produz um tipo de muco espesso, que pode dificultar a passagem de ar por vias aéreas, levando a tosse com secreção, e episódios repetidos de bronquite e pneumonia. 

O tratamento da fibrose cística envolve dieta, suplementação com enzimas e vitaminas, assim como broncodilatadores, antibióticos e fisioterapia respiratória. Por isso, também é uma doença que deve ser diagnosticada com rapidez.

Hipotireoidismo congênito

O hipotireoidismo está relacionado com os hormônios da tireoide. A formação irregular da glândula tireoide e lesões em algumas regiões específicas do cérebro são as principais causas. 

Com o auxílio do teste do pezinho, é possível identificar alterações e, por meio de outros exames, avaliar a dosagem hormonal. O tratamento para o hipotireoidismo congênito consiste na reposição hormonal, e seu diagnóstico tardio pode causar atraso no desenvolvimento cognitivo e deficiência de crescimento.

Toxoplasmose congênita

A toxoplasmose congênita é uma forma grave da doença e a maioria dos recém-nascidos infectados durante a gestação não apresentam sintomas. Sem o diagnóstico correto por meio de teste do pezinho, a criança pode desenvolver sequelas graves da infecção, assim como complicações cerebrais, neurológicas, visuais, auditivas, renais, hepáticas e atraso mental.

Hiperplasia adrenal congênita

A hiperplasia adrenal congênita é uma condição manifestada pelo distúrbio no funcionamento de glândulas adrenais, localizadas acima dos rins e responsáveis pela produção de hormônios como o cortisol.

Esse distúrbio causa o desenvolvimento precoce com manifestações de características masculinas, inclusive no sexo feminino. Além disso, quando adulto, o indivíduo pode apresentar baixa estatura, problemas cardiovasculares e infertilidade.

Como é feita a coleta?

A coleta para o teste do pezinho é simples e rápida. São recolhidas algumas gotas do calcanhar da criança, parte com grande concentração de vasos sanguíneos, para serem analisadas em laboratório posteriormente. 

O teste deve ser feito entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê. Quando realizado antes ou após esse período, os resultados podem não ser tão precisos para a detecção das doenças esperadas. Além de ser oferecido na rede pública de saúde, o teste do pezinho também pode ser feito em clínicas e hospitais particulares, nos tipos de exame mais abrangentes.

O que acontece se o teste der positivo?

Quando o teste do pezinho apresenta resultado positivo para uma determinada doença, não significa necessariamente que a criança a desenvolverá. Os resultados alterados devem seguir para testes confirmatórios. Em ambos os casos, o bebê será acompanhado pelo médico, com a realização de exames complementares para confirmar ou excluir a existência daquela doença.

Principais dúvidas sobre o teste do pezinho

O teste do pezinho pode causar muitas dúvidas entre pais e mães, principalmente os de primeira viagem. Muitos até podem se sentir inseguros pela realização do exame. A seguir, reunimos as principais dúvidas sobre o teste. Confira.

Desde quando o teste do pezinho é feito?

O teste do pezinho começou a ser realizado no Brasil em 1992, como triagem de duas doenças: fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito. Atualmente, essa iniciativa do Sistema Único de Saúde faz parte do calendário de Junho Lilás, campanha com o objetivo de conscientizar a população para prevenção de doenças graves em bebês.

Bebês saudáveis também devem realizar o teste do pezinho?

Sim, todos os recém-nascidos em solo brasileiro devem ser testados, até mesmo aqueles que não apresentam qualquer tipo de sinal ou sintoma. Isso é feito, pois, algumas condições podem levar meses ou até mesmo anos para apresentarem alguma manifestação. Ainda que o bebê venha de uma família sem histórico de doenças genéticas ou doenças metabólicas, ele deve ser testado.

Como saber qual teste do pezinho realizar?

A indicação sobre qual o tipo de teste do pezinho mais indicado para cada criança deve partir de uma consulta com o pediatra. Baseando-se em informações clínicas do bebê, histórico familiar e histórico gestacional, o médico poderá indicar qual procedimento deverá ser realizado.

A amamentação pode interferir no resultado?

Sim. É importante que a coleta do teste do pezinho seja feita 48 horas após a primeira amamentação. Isso porque a análise pode sofrer alterações devido às mudanças hormonais e metabólicas que naturalmente ocorrem com a transição da vida intra-uterina para a vida pós-natal.

No caso da fenilcetonúria, por exemplo, para que a doença seja identificada no teste, é necessário que o bebê tenha recebido alimentação proteica, ou seja, leite materno ou fórmula láctea, por, no mínimo, 24 horas antes da coleta.

O teste do pezinho machuca o bebê?

Apesar de ser uma picada, o teste do pezinho é muito rápido. O local é escolhido justamente por ser uma parte do corpo bastante vascularizada e de fácil recolhimento, bastando apenas algumas gotinhas de sangue. Por isso, podemos afirmar que o teste não machuca o bebê.

Agora você já sabe para que serve o teste do pezinho, os diferentes tipos de exame disponíveis, e as principais doenças que podem ser diagnosticadas precocemente, auxiliando no desenvolvimento saudável e seguro da criança com o tratamento adequado. 

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