Qual a probabilidade de um casal heterozigoto para um gene que causa albinismo ter um filho normal?

Índice

Introdução

O albinismo, também chamado de hipopigmentação - e algumas vezes ainda de acromia, acromasia ou acromatose -, é uma doença ou distúrbio de caráter genético que possui como característica principal a ausência de pigmentos na pele, cabelo e olhos.

 Essa doença está relacionada com a produção de melanina, importante composto que garante coloração, principalmente da pele mas também de cabelos e olhos.

O albinismo é considerado uma doença rara, afetando um indivíduo a cada dezessete mil pessoas, de acordo com um estudo realizado pelo Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos. Pode ser encontrada em todo o Reino Animal e, inclusive, uma variação da doença já é observada em espécies do Reino Vegetal.

Por ser uma doença genética resultante de uma mutação, o albinismo, ao contrário do que se pensava, não possui maiores probabilidades de acometer uma raça ou etnia especifica. Dessa forma, todas as etnias podem ser acometidas pelo distúrbio.

 A palavra albinismo descende da palavra Albus, que em latim significa branco.

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Formação e Atuação da Melanina

A melanina é uma classe de compostos poliméricos que possuem como função garantir a proteção da pele e olhos contra a radiação solar, conferindo, assim, a pigmentação dessas estruturas (pele, olhos, cabelos e pêlos).

A produção de melanina é feita nas células chamadas de melanócitos, que estão localizadas na camada basal da epiderme. A melanina é derivada de um aminoácido chamado tirosina, que sofre polimerização através da enzima tirosinase, presente no complexo golgiense dos melanócitos. Torna-se, assim, um pigmento castanho.

Conversão da tirosina em melanina pela ação da enzima tirosinase.

Portanto, a ausência total ou parcial da enzima tirosinase impede ou dificulta a conversão do aminoácido tirosina em melanina e, dessa forma, acarreta o distúrbio conhecido como albinismo.

Após a produção nos melanócitos, a melanina é transferida para os queratinócitos, outro tipo de célula presente na epiderme, e se distribui por todo o corpo do indivíduo.

Causas e características do albinismo

A doença é resultante de uma mutação presente no gene responsável pela produção da enzima tirosinase, que converte o aminoácido tirosina em melanina. Essa mutação pode acarretar diminuição na quantidade de enzima produzida ou ausência completa da tirosinase.

A característica principal do albinismo, como já mencionado, é a ausência completa ou parcial de pigmento na pele cabelo e olhos, essa ausência é associada a outros distúrbios como comprometimento da visão, fotofobia e astigmatismo. Além disso, a falta de pigmentação deixa o organismo mais suscetível a queimaduras solares, câncer de pele e cegueira.

Caráter recessivo

O albinismo é um distúrbio genético de caráter recessivo. Ou seja, para que uma pessoa seja albina, ambos os pais precisam ser albinos ou pelo menos serem portadores do gene recessivo que confere as características do albinismo.

A doença de caráter recessivo pode ser representada pelos alelos aa. Ou seja, indivíduos albinos são aa. 

• aa x aa: o cruzamento de indivíduos homozigóticos recessivos (aa) levará a formação de descendentes exclusivamente homozigóticos recessivos (aa):

Portanto, do cruzamento de dois indivíduos albinos, descenderá apenas indivíduos albinos. 

• Aa x Aa: do cruzamento de indivíduos heterozigóticos (Aa), ou seja, indivíduos que não são albinos, mas que são portadores do gene recessivo que confere o albinismo, a probabilidade de gerar descendentes albinos diminui:

Para compreender melhor sobre esse mecanismo genético, é necessário estudar a Primeira Lei de Mendel.

Dessa forma, sabendo que as características genéticas são similares em indivíduos com algum grau de parentesco, chamados de consanguíneos, o cruzamento entre consanguíneos (que podem levar o alelo referente ao albinismo) aumenta a probabilidade de gerar indivíduos portadores da doença.

Tipos de Albinismo

Por ser uma doença genética, o albinismo está relacionado com mutações que ocorrem em genes específicos e, conforme o tipo os genes afetados, o albinismo pode ser:

• Oculocutâneo: é o albinismo completo, marcado pela ausência ou deficiência na produção da melanina. É também chamado de tiroxinase-negativo e os portadores desse grau de albinismo apresentam falta de pigmentação geral na pele, cabelos e olhos;
• Ocular: chamado de albinismo parcial. É uma versão menos severa, que afeta apenas os olhos. Nesse grau de albinismo, apenas a visão fica comprometida. O termo "albinismo parcial" também pode ser empregado para uma versão do albinismo que afeta apenas determinadas áreas do corpo, como, por exemplo, apenas as extremidades superiores possuem deficiência de melanina;
• Ligada ao cromossomo X: tipo de albinismo gerado através de uma mutação ocorrida no cromossomo X. Dessa forma, indivíduos do sexo biológico feminino podem levar o alelo da doença, mas ela só se manifesta em indivíduos do sexo biológico masculino.

Olho de um Albino.

Diagnóstico, tratamento e recomendação

Devido às características físicas muito chamativas desse distúrbio, o albinismo é diagnosticado já nos primeiros dias de vida, quando as alterações da pigmentação da pele, olhos e cabelo não ocorrem.

O exame oftalmológico (nos olhos) é o mais minucioso para diagnóstico do albinismo que afeta os olhos. Outros exames, como o genético, podem ser utilizados para se determinar o grau do albinismo e onde ocorreu a mutação.

Por se tratar de uma desordem genética, não há uma cura ou técnica de prevenção para o albinismo. No entanto, medidas para evitar as doenças associadas ao albinismo podem e são empregadas como recomendação às pessoas albinas:

• Acompanhamento em um oftalmologista e um dermatologista periodicamente, para que seja avaliada a necessidade de uso de elementos de proteção, como protetor solar e lentes de contato.
• Não entrar em contato direto com raios solares, usando sempre óculos escuros, chapéus, ou se abrigando debaixo de guarda-sol.

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Albinismo no Mundo Animal

O albinismo é um distúrbio genético que não afeta apenas seres humanos. Em outros animais também é possível verificar a incidência da doença. O que ocorre é que os outros animais albinos acabam não sobrevivendo por tanto tempo, devido às características da doença que os deixam suscetíveis a doenças de pele e que impedem esses indivíduos de se camuflarem no seu habitat natural, tornando-os uma presa fácil ou, até mesmo, dificultar na hora de caçar.

Jacaré Albino.

Urubu Albino.

Macropus rufogriseus albino, uma espécie de marsupial como os cangurus.

Pintura do século XIX mostrando uma família de albinos.