Qual é a parte da célula que contém os genes responsáveis pela hereditariedade?

Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa.

• Os genes estão dentro dos cromossomos, os quais se encontram no núcleo da célula.

• Um cromossomo tem de centenas a milhares de genes.

• Cada célula humana normal contém 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos.

• Um traço é alguma característica geneticamente determinada e com frequência é determinada por mais de um gene.

• Alguns traços são provocados por genes com mutações que são herdados ou que resultaram de uma nova mutação genética.

As proteínas são provavelmente a classe mais importante de material no corpo. As proteínas não são apenas unidades de construção para músculos, tecidos conjuntivos, pele e outras estruturas. Elas também são necessárias para fazer enzimas. As enzimas são proteínas complexas que controlam e viabilizam quase todos os processos químicos e reações dentro do corpo. O corpo produz centenas de enzimas diferentes. Assim, toda a função e estrutura do corpo são administradas pelos tipos e quantidades de proteínas que o corpo sintetiza. A síntese proteica é controlada pelos genes que são encontrados nos cromossomos.

O genótipo (ou genoma) é a combinação exclusiva de genes ou composição genética de uma pessoa. Assim, o genótipo é um conjunto completo de instruções sobre como o corpo de uma pessoa sintetiza proteínas e, portanto, como se presume que aquele corpo deve funcionar e ser constituído.

O fenótipo é a real estrutura e função do corpo de uma pessoa. O fenótipo é a forma como o genótipo se manifesta em uma pessoa − nem todas as instruções no genótipo podem ser consumadas (ou expressas). A expressão e forma de expressão do gene são determinadas não somente pelo genótipo, mas também pelo ambiente (incluindo doença e dieta) e por outros fatores, alguns dos quais permanecem desconhecidos.

Um cariótipo é um retrato do conjunto completo de cromossomos nas células de uma pessoa.

Os seres humanos têm aproximadamente 20.000 a 23.000 genes.

Estrutura do DNA

O DNA (ácido desoxirribonucleico) é o material genético da célula contido nos cromossomos, que, por sua vez, se encontram no núcleo e na mitocôndria da célula.

Exceto para algumas células (por exemplo, espermatozoides, óvulos e glóbulos vermelhos), o núcleo celular contém 23 pares de cromossomos. Muitos genes são encontrados em um cromossomo. Um gene é um segmento de DNA que fornece o código para a formação de uma proteína.

A molécula de DNA é uma longa hélice dupla enrolada em si mesma, semelhante a uma escada em caracol. Dentro dela, duas fitas, compostas por moléculas de carboidratos (desoxirribose) e moléculas de fosfatos, unem-se devido ao emparelhamento de quatro moléculas denominadas bases, as quais formam os degraus da escada. Nesses degraus, a adenina faz par com a timina, ao passo que a guanina faz par com a citosina. Cada par de bases é ligado por uma ponte de hidrogênio. Um gene consiste de uma sequência de bases. As sequências de três bases codificam um aminoácido (os aminoácidos são as unidades de construção das proteínas) ou outras informações.

As proteínas são compostas de uma longa cadeia de aminoácidos ligados uns aos outros. Existem 20 aminoácidos diferentes que podem ser usados na síntese proteica, alguns provenientes da dieta (aminoácidos essenciais) e alguns são sintetizados por enzimas no corpo. Assim que uma cadeia de aminoácidos é montada, ela se dobra para criar uma estrutura tridimensional complexa. É a forma da estrutura dobrada que determina sua função no corpo. Como a dobra é determinada pela sequência precisa de aminoácidos, cada sequência diferente resulta em uma proteína diferente. Algumas proteínas, como a hemoglobina, contêm várias cadeias diferentes dobradas. As instruções para a síntese de proteínas são codificadas no DNA.

As informações são codificadas no DNA pela organização da sequência de bases (A, T, G e C). O código é escrito em trincas. Ou seja, as bases são organizadas em grupos de três. As sequências especiais de três bases no DNA codificam as instruções, como a adição de um aminoácido à cadeia. Por exemplo, GCT (guanina, citosina, timina) codifica a adição do aminoácido alanina e GTT (guanina, timina, timina) codifica a adição do aminoácido valina. Assim, a sequência dos aminoácidos em uma proteína é determinada pela ordem da trinca de pares de base no gene para a proteína específica na molécula de DNA. O processo de transformação da informação genética codificada em uma proteína envolve a transcrição e a tradução.

Transcrição é o processo no qual as informações codificadas no DNA são transferidas (transcritas) para o ácido ribonucleico (RNA). O RNA é uma longa cadeia de bases semelhantes a uma fita de DNA, exceto pela base uracila (U) que substitui a base timina (T). Assim, o RNA contém as informações codificadas em trinca, como o DNA.

Quando a transcrição é iniciada, parte da dupla hélice de DNA se abre e se desenrola. Uma das fitas desenroladas do DNA age como um molde contra a fita complementar de DNA que se forma. A fita complementar de DNA é chamada de RNA mensageiro (mRNA). O mRNA se separa do DNA, deixa o núcleo e se move no citoplasma da célula (a parte da célula fora do núcleo, consulte a figura ). No citoplasma, o mRNA se acopla a um ribossomo, que é uma estrutura pequena na célula, onde a síntese proteica ocorre.

Com a tradução, o código do mRNA (a partir do DNA) transmite a informação ao ribossomo sobre a ordem e o tipo de aminoácidos ao qual ele deve se ligar. Os aminoácidos são trazidos ao ribossomo por um tipo muito menor de RNA chamado RNA de transferência (tRNA). Cada molécula de RNA de transferência transporta e incorpora um aminoácido à cadeia de proteína que está sendo produzida, a qual se dobra em uma estrutura tridimensional complexa sob a influência das moléculas vizinhas, chamadas de moléculas chaperones.

Existem muitos tipos de células no corpo de uma pessoa, como as células cardíacas, as células hepáticas e as células musculares. Essas células têm aparência e ação diferentes e produzem substâncias químicas muito diferentes. Contudo, todas as células são descendentes de um óvulo único fertilizado e assim contêm essencialmente o mesmo DNA. As células adquirem aparências e funções muito diferentes devido aos diferentes genes que são expressos em células diferentes (e em momentos diferentes na mesma célula). As informações sobre quando um gene deve ser expresso também são codificadas no DNA. A expressão do gene depende do tipo de tecido, da idade da pessoa, da presença de sinais químicos específicos e de vários outros fatores e mecanismos. O conhecimento desses outros fatores e mecanismos que controlam a expressão gênica está aumentando rapidamente, mas muitos deles ainda continuam pouco compreendidos.

Os mecanismos pelos quais os genes se controlam são muito complicados. Os genes têm marcadores químicos para indicar onde a transcrição deve começar e terminar. Várias substâncias químicas (como as histonas) dentro e em volta do DNA bloqueiam ou permitem a transcrição. Além disso, uma fita de RNA chamada RNA antissentido pode parear com uma fita complementar de mRNA e bloquear a tradução.

As células se reproduzem dividindo-se em duas. Como cada célula nova precisa de um conjunto completo de moléculas de DNA, as moléculas de DNA na célula original devem se reproduzir (replicar) durante a divisão celular. A replicação acontece de uma forma similar à transcrição, exceto pelo fato de que uma molécula inteira de DNA de fita dupla se desenrola e se divide em duas. Após a divisão, as bases de cada fita se ligam às bases complementares (A com T e G com C) que flutuam na vizinhança. Quando esse processo é concluído, duas moléculas idênticas de DNA fita dupla existem.

Para evitar confusões durante a replicação, as células devem ter uma função de "revisão" para ajudar a garantir que as bases são pareadas adequadamente. Há também dois mecanismos químicos para reparar o DNA que não foi copiado corretamente. Entretanto, devido aos bilhões de pares de bases envolvidos e à complexidade do processo de síntese proteica, podem ocorrer erros. Esses erros podem ocorrer por inúmeras razões (como exposição à radiação, medicamentos ou vírus) ou por nenhuma razão aparente. Variações menos importantes no DNA são muito comuns e ocorrem na maioria das pessoas. A maioria das variações não afeta as cópias subsequentes do gene. Os erros que são duplicados em cópias subsequentes são chamados de mutações.

Mutações herdadas são mutações que podem ser transmitidas aos descendentes. As mutações podem ser herdadas apenas quando afetam as células reprodutoras, (espermatozoides ou óvulos). As mutações que não afetam as células reprodutoras, afetam as células descendentes das células mutantes (por exemplo, pode se tornar um câncer), mas não são transmitidas à descendência.

As mutações podem ser únicas em uma pessoa ou família, e a maioria das mutações prejudiciais é rara. As mutações que se tornam tão comuns que afetam mais de 1% de uma população são chamadas de polimorfismos (por exemplo, os tipos de sangue A, B, AB e O). A maioria dos polimorfismos exerce pouco ou nenhum efeito no fenótipo (a estrutura e função reais do corpo de uma pessoa).

As mutações podem envolver segmentos grandes ou pequenos de DNA. Dependendo do tamanho e da localização, a mutação pode não ter efeito aparente, pode alterar a sequência de aminoácidos em uma proteína ou reduzir a quantidade de proteína produzida. Se a proteína tiver uma sequência de aminoácido diferente, ela pode ter uma função diferente ou não. Uma proteína ausente ou sem funcionamento é frequentemente danosa ou fatal. Por exemplo, na fenilcetonúria Fenilcetonúria (PKU) A fenilcetonúria é um distúrbios do metabolismo de aminoácidos que ocorre em bebês que nascem sem a capacidade de decompor normalmente um aminoácido denominado fenilalanina. A fenilalanina,... leia mais , uma mutação resulta na deficiência ou na ausência da enzima fenilalanina hidroxilase. Essa deficiência permite que o aminoácido fenilalanina (absorvido da dieta) se acumule no corpo, o que pode resultar em incapacidade intelectual grave. Em casos raros, uma mutação introduz uma alteração que é vantajosa. Por exemplo, no caso do gene de células falciformes, quando a pessoa herda duas cópias do gene anormal, ela desenvolverá doença falciforme Anemia falciforme A anemia falciforme é uma anormalidade da hemoglobina (a proteína transportadora de oxigênio encontrada em glóbulos vermelhos), herdada geneticamente, caracterizada por glóbulos vermelhos em... leia mais

A seleção natural se refere ao conceito de que mutações que comprometem a sobrevida em um dado ambiente são menos prováveis de serem passadas para os descendentes (e assim se torna menos comum na população), enquanto as mutações que aumentem progressivamente a sobrevida se tornam mais comuns. Desta forma, as mutações benéficas, embora inicialmente raras, geralmente se tornam comuns. As mudanças lentas, que ocorrem com o tempo, provocadas por mutações e seleção natural em uma população híbrida, em conjunto, são denominadas de evolução.

Exceto por algumas células (por exemplo, espermatozoides e óvulos ou glóbulos vermelhos), o núcleo de cada célula humana normal contém 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos. Normalmente, cada par consiste em um cromossomo proveniente da mãe e um do pai.

Existem 22 pares de cromossomos não sexuais (autossômicos) e um par de cromossomos sexuais. Os cromossomos não sexuais pareados são, para objetivos práticos, idênticos em tamanho, forma, posição e número de genes. Como cada membro de um par de cromossomos não sexuais contém um de cada gene correspondente, existe uma espécie de cópia de segurança para os genes nos cromossomos.

O 23.º par é composto pelos cromossomos sexuais (X e Y).

O par de cromossomos sexuais determina o sexo do feto, masculino ou feminino. Os homens têm um cromossomo X e um Y. O X masculino é proveniente da sua mãe e o Y, do seu pai. As mulheres apresentam dois cromossomos X, um do pai e o outro da mãe. Algumas vezes, a função dos cromossomos sexuais é diferente dos cromossomos não sexuais.

O menor cromossomo Y transporta os genes que determinam o sexo masculino, bem como outros poucos genes. O cromossomo X contém muito mais genes que o cromossomo Y, muitos dos quais apresentam funções além da determinação sexual e não têm um correspondente no cromossomo Y. Em homens, como não existe o segundo cromossomo X, os genes extra no cromossomo X não são pareados e teoricamente todos são expressos. Os genes no cromossomo X são citados como genes ligados ao sexo ou de ligação X.

são estruturas diminutas no interior das células que sintetizam moléculas usadas para energia. Diferente de outras estruturas dentro das células, cada mitocôndria contém seu próprio cromossomo circular. Esse cromossomo contém DNA (DNA mitocondrial) que codifica algumas, mas não todas, as proteínas que constituem aquela mitocôndria. O DNA mitocondrial normalmente é proveniente apenas da mãe porque, em geral, quando um óvulo é fertilizado, apenas as mitocôndrias do óvulo participam do desenvolvimento do embrião. As mitocôndrias do espermatozoide normalmente não participam do desenvolvimento embrionário.

Um traço é qualquer característica determinada pelos genes. Muitos traços são determinados pela função de mais de um gene. Por exemplo, a estatura de uma pessoa é determinada, provavelmente, por muitos genes, incluindo os que afetam o crescimento, o apetite, a massa muscular e o nível de atividade. Entretanto, alguns traços são determinados pela função de um gene único.

A variação de alguns traços, como a cor do olho ou o tipo sanguíneo, é considerada normal. Outras variações, como o albinismo Albinismo O albinismo é um distúrbio hereditário raro em que pouco ou nenhum pigmento cutâneo melanina é formado. A pele, o cabelo e os olhos, ou às vezes apenas os olhos, são afetados. Normalmente, os... leia mais

Síndrome de Marfan A síndrome de Marfan é um distúrbio raro do tecido conjuntivo que causa anomalias nos olhos, nos ossos, no coração, nos vasos sanguíneos, nos pulmões e no sistema nervoso central. A síndrome... leia mais

Um distúrbio genético é um traço prejudicial causado por um gene anormal. O gene anômalo pode ser herdado ou pode surgir espontaneamente como resultado de uma nova mutação. As anomalias genéticas são bastante comuns. Todos os seres humanos transportam uma média de 100 a 400 genes anormais (que são diferentes em diferentes pessoas). Entretanto, na maior parte das vezes, o gene correspondente àquele cromossomo no par é normal e evita qualquer efeito prejudicial. Na população geral, a chance de uma pessoa ter duas cópias do mesmo gene anormal (e, então, um distúrbio) é muito pequena. Contudo, as chances são mais altas em crianças que são descendentes de parentes próximos com laços de sangue. A probabilidade também é mais alta entre filhos de pais que se casaram em uma população isolada, como os amish ou menonitas.

Qual é o responsável pela hereditariedade?

Como é formada a hereditariedade?

Qual é o local onde ficam os genes?

Quais são os tipos de hereditariedade?