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O albinismo é um distúrbio genético em que há baixa ou nenhuma produção de melanina, afetando a pigmentação da pele, dos cabelos e dos olhos. Como a condição também atinge o nervo óptico, as pessoas diagnosticadas com o distúrbio podem desenvolver problemas na visão. Apesar disso, alguns cuidados ajudam a prevenir o agravamento dos sintomas. O albinismo é uma mutação genética que se caracteriza pela pouca ou nula síntese da melanina, proteína responsável pelo pigmento da pele, dos olhos e dos pelos, além de oferecer proteção contra a radiação solar. Esse processo faz que pessoas com albinismo possam desenvolver complicações que afetam:
Por ser um distúrbio hereditário, as pessoas já nascem com a condição e, geralmente, têm a pele muito branca e frágil; a cor dos olhos costuma variar entre azul-claro e castanho. Leia também:
Tipos da mutaçãoConforme os genes afetados pela mutação, o albinismo pode ser classificado em:
O oculocutâneo ainda pode estar ligado a duas condições hereditárias: as síndromes de Hermansky-Pudlak e de Chediak-Higashi, que têm outras patologias como consequência. Quais são as causas do albinismo?A principal causa do albinismo é a alteração genética que atinge a produção de melanina, sendo que é necessário que o gene com mutação seja herdado do pai e da mãe para que a condição se manifeste. Caso o gene seja herdado somente do pai ou da mãe, é possível tê-lo, mas não manifestar a doença. Pessoas com albinismo podem desenvolver problemas na visão, como estrabismo, fotofobia e astigmatismo. (Fonte: David Travis/Unsplash/Reprodução)Principais sintomasA ausência de cor na pele, nos cabelos ou nos olhos é um dos principais sinais do albinismo. Além disso, é possível notar:
Como é feito o diagnóstico da doença?É possível diagnosticar um recém-nascido com a condição a partir da observação clínica, mas o ideal é que seja realizado um teste genético. Exames oftalmológicos também são importantes para o diagnóstico, como:
Existe tratamento para o albinismo?Não existe cura para a condição, mas diferentes cuidados podem ajudar a aliviar os sintomas e prevenir complicações como queimaduras solares. Para tratar os distúrbios que afetam a visão, é aconselhável realizar acompanhamento com um médico-oftalmologista, a fim de:
Também é aconselhável fazer avaliação dermatológica anual para averiguar a saúde da pele, que exige cuidados quanto à exposição ao sol. Quer saber mais? Assista aqui a opinião dos nossos parceiros especialistas em Saúde. Fonte: Drauzio Varella, Tua Saúde, Mayo Clinic, Healthline 1342250cookie-checkO que é albinismo e quais são as causas? Como o albinismo é transmitido?A principal causa do albinismo é a alteração genética que atinge a produção de melanina, sendo que é necessário que o gene com mutação seja herdado do pai e da mãe para que a condição se manifeste. Caso o gene seja herdado somente do pai ou da mãe, é possível tê-lo, mas não manifestar a doença.
Como se dá a transmissão genética das características de pais para filhos com base no albinismo?Para que se manifeste, os genes defeituosos precisam ser transmitidos pelo pai e pela mãe (herança autossômica recessiva), que são portadores das mutações, mas não apresentam a doença.
Qual cromossomo é responsável pelo albinismo?A causa deste tipo de albinismo está relacionada a uma mutação genética no cromossomo X. Este tipo, que ocorre quase exclusivamente em pessoas do sexo masculino, é caracterizado principalmente por problemas de visão - pele, cabelo e cor dos olhos estão geralmente dentro do padrão das pessoas da mesma família.
Qual a causa de albinismo?Albinismo é o nome da doença que provoca alterações na produção de melanina, responsável pela pigmentação e proteção da radiação solar, além de promover a pigmentação da pele, cabelo e olhos. As causas do Albinismo são genéticas, geralmente ocorre ausência de pigmentação, ou seja, indivíduos muito brancos.
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