Considere uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg onde a frequência do alelo autossômico

Quando o assunto é evolução e genética de populações, não podemos deixar de citar o princípio de Hardy-Weinberg, também conhecido por lei do equilíbrio de Hardy- Weinberg. Criado em 1908 pelo matemático Godfrey Hardy e pelo médico Wilhelm Weinberg, o princípio enfatiza que caso os fatores evolutivos, tais como seleção natural, mutação, migração e oscilação genética, não atuem sobre uma determinada população, as frequências gênicas e as proporções genotípicas permanecerão constantes. Isso quer dizer que se existem, por exemplo, os alelos B e b em uma população, eles não sofrem mudanças em suas taxas por um longo período de tempo. Essas taxas só seriam alteradas se ocorressem mecanismos evolutivos.

Para demonstrar o princípio de Hardy-Weinberg, uma população deve obedecer a algumas premissas. Primeiramente ela deve ser consideravelmente grande e apresentar o mesmo número de machos e fêmeas. Outro ponto importante é que todos os casais devem ser igualmente férteis e capazes de produzir o mesmo número de filhotes. Todos os cruzamentos devem ocorrer de forma aleatória. Por fim, não podem ocorrer mutações nessa população, ela não pode sofrer seleção natural e não pode ocorrer fluxo gênico. Percebe-se, portanto, que somente uma população teórica pode satisfazer esse princípio.

Podemos concluir que o princípio de Hardy-Weinberg pode ser usado como um indicativo de que determinada população sofreu evolução. Isso pode ser feito através da análise da frequência dos alelos. Caso a frequência mude, é sinal de que fatores evolutivos agiram ali.

Calcular a frequência de genes e genótipos de uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg é bastante simples. Suponhamos que existam o alelo B, que será representado por p, e um alelo b, que será representado por q, em uma população. A soma da frequência desses dois alelos deve ser igual a 100%, logo:

p+q=1

Continuando com essa população como exemplo, temos os seguintes genótipos: BB, Bb e bb. Para que um indivíduo seja BB, ele deve herdar um alelo B do pai e um alelo B da mãe, sendo assim, a frequência desse genótipo é p2. Da mesma maneira, a frequência de bb é q2. Já a frequência de Bb é 2pq, uma vez que o indivíduo pode receber o alelo B do pai ou da mãe e o alelo b da mesma forma. Temos, portanto, as seguintes frequências de genótipos:

Não pare agora... Tem mais depois da publicidade ;)

F(BB)= p2

F(Bb)= 2pq

F(bb) = q2

Observe a seguir um exemplo de questão que aborda esse tema:

(Fuvest) Numa população de 100 pessoas, 36 são afetadas por uma doença genética condicionada por um par de alelos de herança autossômica recessiva.

a) Expresse, em frações decimais, a frequência dos genes dominantes e recessivos.

b) Quantos indivíduos são homozigotos?

c) Suponha que nessa população os cruzamentos ocorram ao acaso, deles resultando, em média, igual número de descendentes. Considere, também, que a característica em questão não altera o valor adaptativo dos indivíduos. Nessas condições, qual será a porcentagem esperada de indivíduos de fenótipo dominante na próxima geração?

Justifique suas respostas mostrando como chegou aos resultados numéricos.

Resolução:

a) Se uma população apresenta 100 pessoas e 36 são afetadas por uma doença autossômica recessiva, temos 36% de afetados, ou 0,36. 0,36 corresponde a q2. Então q é igual a 0,6. Como p+q=1, temos que p é igual a 0,4.

b) Os indivíduos homozigotos são os indivíduos com genótipo AA e aa. Temos, portanto:

F(AA)+ F(aa) = (0,6)2+ (0,4)2

F(AA)+ F(aa) = 0,36 +0,16 = 0,52 ou 52 indivíduos.

c) Os indivíduos que apresentam fenótipo dominante são aqueles com genótipo Aa e Aa. Obedecendo ao princípio de Hardy-Weinberg, a frequência dos alelos deve manter-se constante. Sendo assim, a frequência dos genótipos será a mesma na geração sequente. Temos, portanto:

A lei do equilíbrio de Hardy-Weinberg é uma importante forma de verificar se a seleção natural ou outros fatores evolutivos estão influenciando uma determinada população. Por meio da equação de Hardy-Weinberg, podemos determinar a configuração genética de uma população que não está sofrendo evolução. A partir dessa análise, podemos comparar os dados com as informações reais da população e, desse modo, perceber se há ou não evolução.

Leia também: Tipos de seleção natural

→ Hardy e Weinberg

Wilhelm Weinberg (1862-1937) e Godfrey Harold Hardy (1877-1947) foram os pesquisadores responsáveis pelas conclusões que levaram à criação da chamada lei do equilíbrio de Hardy-Weinberg.

Weinberg era um fisiologista alemão que se destacou por seus trabalhos com genética humana e genética médica, enquanto Hardy era um importante matemático inglês. Os dois pesquisadores chegaram às suas conclusões em 1908, de maneira independente e praticamente simultânea.

→ População em equilíbrio de Hardy-Weinberg

De acordo com Hardy e Weinberg, uma população que não está evoluindo apresenta, de uma geração para outra, frequência dos alelos e genótipos constante. Nesses casos, nos quais se observa apenas a recombinação de acordo com as leis de Mendel, dizemos que a população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg.

→ Premissas para o estabelecimento do equilíbrio de Hardy-Weinberg

Uma população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg quando suas frequências genotípicas e alélicas permanecem constantes. Para que o equilíbrio ocorra, a população analisada deverá obedecer algumas premissas. As condições essenciais para que uma população permaneça em equilíbrio de Hardy-Weinberg são:

1. Ausência de seleção natural: para que uma população esteja em equilíbrio de Hardy-Weinberg, é necessário que a seleção natural não esteja atuando nela. Caso haja atuação da seleção natural, alguns genótipos serão selecionados, modificando as frequências alélicas da população.

2. Ausência de mutações: mutações alteram o total de alelos presentes em uma população (pool gênico). Logo, em uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg, não ocorrem mutações.

3. Ausência de fluxo gênico: quando há fluxo gênico, alguns genes podem ser incluídos ou excluídos da população. Desse modo, em uma situação de equilíbrio, não ocorre fluxo gênico.

4. População grande: para que uma população esteja em equilíbrio, é importante que ela seja grande, pois populações pequenas favorecem a deriva genética (flutuações não previstas nas frequências alélicas de uma geração para outra).

5. Mesmo número de machos e fêmeas na população.

6. Todos os casais deverão ser férteis e gerar o mesmo número de filhotes.

7. Cruzamentos ao acaso: para que ocorra o equilíbrio de Hardy-Weinberg, é necessário que os cruzamentos aconteçam de maneira aleatória, sem que ocorra preferência por determinados grupos dentro da população. Nesse caso, dizemos que a população está em panmixia, ou seja, todos acasalam-se de maneira aleatória.

→ Fórmula do equilíbrio de Hardy-Weinberg

A equação de Hardy-Weinberg deve ser usada para testar se uma população está ou não evoluindo. Considerando que existem dois alelos para um determinado locus, chamaremos o alelo dominante (p) de A, e o alelo recessivo (q) será chamado de a. Assim, p será a frequência alélica de A e q será a frequência de a, logo teremos que p + q = 1, uma vez que a soma desses dois alelos será igual a 100%.

Não pare agora... Tem mais depois da publicidade ;)

De acordo com o modelo de Hardy-Weiberg, teremos as frequências dos genótipos AA, Aa e aa representados, respectivamente, por p2, 2pq e q2. Isso se deve ao fato de que, para formar um indivíduo AA, é necessário um espermatozoide A e um óvulo A, cuja frequência é a mesma, portanto, p x p = p2. O mesmo raciocínio vale para o indivíduo aa. Já o heterezigoto (Aa) poderá resultar de um espermatozoide A e de um óvulo a, e vice-versa. A probabilidade de ocorrência é, portanto, 2 x p x q= 2pq. Desse modo, teremos:

F (AA) = p2

F (Aa) = 2pq

F (aa) = q2

Se somarmos todas as frequências, teremos 100%. Portanto, a fórmula do equilíbrio de Hardy-Weinberg é:

Leia também: Teorias evolutivas

→ Exercícios sobre equilíbrio de Hardy-Weinberg

Para exemplificar o que foi dito acima, veja um exercício resolvido a respeito do equilíbrio de Hardy-Weinberg:

(VUNESP) Em uma população em equilíbrio, constituída por 1000 indivíduos, 160 apresentam uma anomalia hereditária causada por um gene recessivo autossômico. Espera-se que sejam portadores desse gene recessivo, entre os indivíduos normais, o total de:

a) 480 indivíduos

b) 240 indivíduos

c) 160 indivíduos

d) 560 indivíduos

e) 840 indivíduos

Resolução

Se 160 indivíduos apresentam a anomalia, temos 16% dos indivíduos afetados:

q2 = 0,16

q = 0,4

Como p + q = 1, temos que:

p = 1 – q

p = 1 – 0,4

p = 0,6

O exercício pede que se encontre o número de indivíduos portadores do gene, ou seja, o número de indivíduos heterozigotos. Para calcular essa frequência, temos que:

F (Aa) = 2pq

F(Aa) = 2.0,6.0,4

F(Aa) = 0,48

Assim, a resposta é a alternativa a, pois 48% de 1000 indivíduos equivalem a 480 indivíduos.

Veja abaixo mais um exercício sobre o tema:

(UFPI) Em 1908, os cientistas Hardy e Weinberg formularam um teorema cuja importância está no fato de estabelecer um modelo para o comportamento dos genes nas populações naturais. Se os valores das frequências gênicas de uma população, observada ao longo de gerações, forem significativamente diferentes dos valores esperados por meio da aplicação do teorema, pode-se concluir corretamente que:

a) A população estudada é infinitamente grande, inviabilizando a aplicação do teorema.

b) Não houve a atuação dos fatores evolutivos sobre a população.

c) A população encontra-se em equilíbrio genético.

d) A população está evoluindo, uma vez que as frequências gênicas foram alteradas.

e) Os cruzamentos nessa população ocorrem ao acaso.

Resolução

O exercício pede uma definição bastante simples relacionada ao equilíbrio de Hardy-Weinberg. Considerando que uma população em equilíbrio não está sofrendo a ação de fatores evolutivos, podemos concluir que, se os valores das frequências forem diferentes dos valores esperados, a população está evoluindo. A resposta, portanto, é a alternativa d.

Quando uma população está em equilíbrio de Hardy

Como calcular o equilíbrio de Hardy

Quando uma população está em equilíbrio que é a frequência do alelo pé do alelo Q?

Para que essa população esteja em equilíbrio de Hardy