A cariotipagem � a fotomicrografia de cromossomos de um indiv�duo, recortada e organizada de maneira caracter�stica, visando ao diagn�stico de anomalias gen�ticas relacionadas ao n�mero ou � morfologia de cromossomos. Ap�s an�lise do carti�tipo e de acordo com os conhecimentos relacionados ao tema, assinale a alternativa correta.a) Aneuploidias s�o altera��es cromoss�micas estruturais que se caracterizam pelo aumento ou diminui��o de um tipo de cromossomo. b)O cari�tipo apresentado indica uma triploidia do cromossomo 18. c)A altera��o gen�tica representada � a S�ndrome de Patau, apresentando o seguinte quadro cl�nico: fraqueza muscular, choro fraco, problemas de crescimento, mand�bula menor que o normal, queixo recuado, rigidez muscular extrema e dedos sobrepostos. d)O cari�tipo apresentado � de um indiv�duo do sexo masculino, portador da S�ndrome de Edwards, podendo apresentar orelhas de implanta��o baixa, deformidades nos dedos das m�os, doen�a card�aca cong�nita, baixo peso ao nascer, entre outros sintomas. 01) (Univag/2019-2) As mutações cromossômicas podem ocorrer ao acaso ou ser induzidas pelo ser humano para alguma finalidade. Pesquisas na área da agricultura, por exemplo, envolvem desenvolvimento de variedades poliploides que apresentam características relativas à maior produtividade e melhor qualidade dos alimentos. Na espécie humana, a ocorrência de poliploides 02) (Enem/2015) A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como 03) (Pism – UFJF/2019) Um filme argentino lançado no ano de 2007 conta a história de Alex, um menino que, devido a uma alteração genética, apresenta características físicas femininas. Qual é a aneuploidia observada em Alex e o nome desta síndrome? 04) (UERR/2020) Em relação a algumas alterações que podem ocorrer na sequência dos pares de bases nitrogenadas de uma molécula de DNA, ou mudanças na estrutura ou na quantidade de cromossomos de um indivíduo. Essas alterações são denominadas: 05) (UEPA/2014) Pela primeira vez, cientistas conseguiram identificar uma maneira de neutralizar a alteração genética responsável pela Síndrome de Down. Em um estudo feito com células de cultura, pesquisadores da Universidade de Massachusetts, Estados Unidos, “desligaram” o cromossomo extra, presente nas células de pessoas com o distúrbio. Assim, eles foram capazes de corrigir padrões anormais de crescimento celular, característicos da Síndrome de Down. A descoberta abre portas para o desenvolvimento de novos mecanismos que poderão ajudar no tratamento do distúrbio. Adaptado de: http://veja.abriI.com.br/not¡cia/ciencia/cientistasdesligam- gene-que-causa-a-sindrome-de-down Sobre a alteração cromossômica referida no texto, afirma-se que A) o cariótipo de mulheres com a síndrome é representado por 45,X. 06) (UDESC/2019) Os cromossomos são os portadores do material genético – o DNA. São geralmente alongados apresentam-se com “constantes” bem definidas: forma, tamanho e número. Só que essas chamadas “constantes” cromossômicas não são realmente constantes; se o fossem não haveria
evolução. Com base no texto, analise as proposições. A) Somente as afirmativas III e IV são verdadeiras. 07) (Enem 2018 – PPL) Em pacientes portadores de astrocitoma pilocítico, um tipo de tumor cerebral, o gene BRAF se quebra e parte dele se funde a outro gene, o KIAA1549. Para detectar essa alteração cromossômica, foi desenvolvida uma sonda que é um fragmento de DNA que contém partículas fluorescentes capazes de reagir com os genes BRAF e KIAA1549 fazendo cada um deles emitir uma cor diferente. Em uma célula normal, como os dois genes estão em regiões distintas do genoma, as duas cores aparecem separadamente. Já quando há a fusão dos dois genes, as cores aparecem sobrepostas. Disponível em: http://agencia.fapesp.br. Acesso em: 3 out. 2015. A alteração cromossômica presente nos pacientes com astrocitoma pilocítico é classificada como A) estrutural do tipo deleção. 08) (UFSM/2013) Uma senhora está grávida e deseja adquirir conhecimento a respeito da saúde do seu futuro bebê. Após um exame, ela fica sabendo que seu filho terá uma mutação cromossômica. A) trissomia — monossomia. B) diploidia — haploidia. C) triploidia — haploidia. D) tetrassomia — trissomia. E) trissomia — diploidia. 09) (Unifagoc/2015 – Medicina) Embora existam enzimas com a função de corrigir os erros de duplicação ou de reparar os estragos feitos por aqueles fatores, nem sempre isso ocorre. O mecanismo de reparação pode falhar e a mutação pode ser provocada. Sobre as mutações,
marque a afirmativa INCORRETA.A) As mutações não causam nenhum efeito evolutivo quando ocorrem nas células somáticas. 10) (IFPE/2015)
O conceito de mutação foi proposto no começo do século XX, pelo biólogo holandês Hugo de Vries.Segundo ele, “a mutação é uma modificação brusca do material genético, ao acaso, que pode ser transmitida aos descendentes”. As mutações podem ocorrer ao nível de genes (mutações gênicas) e ao nível dos cromossomos (mutação cromossômica). Sobre essas alterações genéticas, assinale a única afirmativa correta. O cariótipo representativo para
um indivíduo com síndrome de Down e para um indivíduo considerado normal corresponde, respectivamente, aos números 01) A poliploidia é caracterizada pelo aumento do número de genomas; dessa forma, um organismo poliploide apresenta células com 3n, 4n, 5n…. cromossomos. Como aparece no enunciado, na área da botânica é comum o desenvolvimento de organismos poliploides, para uma maior e melhor
produtividade dos alimentos. Na espécie humana, contudo, a poliploidia é inexistente. 02) A questão apresenta uma situação conhecida como trissomia do 18 (Síndrome de Edwards). Neste caso, a pessoa apresenta um cromossomo 18 a mais, totalizando 47 cromossomos (algo similar à Síndrome de Down em que a pessoa apresenta uma trissomia do 21). 03) A situação descrita caracteriza a Síndrome de Klinefelter, uma aneuploidia exclusiva do sexo masculino, em que a pessoa apresenta um cromossomo X a mais (46, XXY). Uma das características femininas que os indivíduos portadores dessa síndrome apresentam é um certo desenvolvimento das mamas (ginecomastia). 04) Qualquer alteração na sequência de bases de uma molécula de DNA caracteriza uma mutação gênica. Já alterações na
estrutura ou no número de cromossomos caracterizam as mutações cromossômicas. 05) A síndrome de Down é um decorrente de uma mutação numérica, do tipo trissomia. Afeta tanto homens e mulheres, que passam a apresentar 47 cromossomos em virtude de um cromossomo 21 a mais. 06) 07) No enunciado deixa claro que parte de um cromossomo se funde a outro cromossomo. Isso caracteriza uma mutação estrutural conhecida como translocação. 08) Em 1 observa-se a ocorrência de 3 cromossomos homólogos (em coloração mais escura), o que caracteriza uma trissomia. 09) As mutações que afetam pedaços inteiros de cromossomos são as mutações cromossômicas (estruturais –> como a duplicação, a deleção, a inversão e a translocação). As mutações gênicas envolvem alterações
na sequência de bases de um gene. 10) 11)
Uma pessoa portadora de síndrome de Down apresenta um total de 45 autossomos (45 A), uma vez que apresenta 3 cromossomos 21 (trissomia do par 21), enquanto uma pessoa com número normal de cromossomos apresenta 44 A. |