Quantos indivíduos do sexo feminino tem galactose?

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• Observando os crit�rios de identifica��o (a doen�a n�o pulou nenhuma gera��o, n�o h� prefer�ncia sexual) percebe-se que o padr�o de heran�a da anomalia � autoss�mico dominante. A partir da� � at� poss�vel determinar o gen�tipo do probando e dependendo do seu c�njuge a probabilidade de nascimentos com indiv�duos afetados.
• GLOSS�RIO
• Qual a probabilidade de os descendentes desse casal apresentarem galactosemia?
• Qual seria o fenótipo dos indivíduos GG?

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DIRETORIA ACADÊMICA 
CURSO DE PSICOLOGIA 
PERÍODO LETIVO 2014.1 
 
ESTUDO DIRIGIDO II 
 
 
 
 
 
 
 
 
1- A característica humana “lóbulo da orelha aderido” é condicionada por um alelo recessivo. 
Considerando um casal onde o homem é Heterozigoto e a mulher homozigoto recessivo para esse 
alelo, qual a probabilidade desse casal ter um filho de qualquer sexo “com lóbulo da orelha 
aderido”? 
 
 
 
 
2- Certo tipo de miopia é condicionado por um gene recessivo (m). Enquanto que a visão normal é 
condicionado pelo alelo dominante (M). Em um cruzamento onde o pai tem visão normal e é 
homozigoto e a mãe tem visão normal e é heterozigoto, qual a probabilidade de nascer um filho 
do sexo feminino de visão normal ? 
 
 
 
3- Olhos castanhos são dominantes sobre os olhos azuis. Um homem de olhos castanhos, filho de 
um pai de olhos castanhos e mãe de olhos azuis, casa-se com uma mulher de olhos azuis. Qual a 
probabilidade de que tenham um filho de olhos azuis? 
 
 
 
4- O albinismo, a ausência total de pigmento é devido a um gene recessivo. Um homem e uma 
mulher planejam se casar e desejam saber qual a probabilidade de terem um filho albino. O que 
você diria a eles, em cada uma das seguintes situações: 
 
a) Embora ambos tenham pigmentação normal, cada um tem um genitor albino. 
b) O homem é albino a mulher é normal mas o pai dela é albino. 
c) O homem é albino e na família da mulher não há registro de albinos nas gerações anteriores. 
 
 
 
 
 
 
 
 
DISCIPLINA GENÉTICA HUMANA 
PROFESSOR DEIVID ALMEIDA DA COSTA DATA 
TURMA 
ALUNO 
MATRÍCULA SALA 
 
5- A galactosemia é uma doença genética, autossômica recessiva onde o indivíduo é incapaz de 
metabolizar a galactose, um açúcar presente no leite e derivados. 
 A figura abaixo mostra um heredograma que trata da herança da galactosemia. 
De acordo com o heredograma, quais são os possíveis genótipos em 2, 9, 3, respectivamente. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
6- Um home de aspecto exterior normal, casado com uma mulher normal, tem 11 filhos, todos 
normais. O seu irmão gêmeo, univitelino, tem 6 filhos normais e dois albinos. Qual o genótipo 
dos dois irmãos e das suas esposas? 
 
 
7- O gene recessivo “h” está localizado no cromossomo X e é responsável pela hemofilia na 
espécie humana. Com base nessas informações e nas contidas na árvore genealógica abaixo, 
responda a seguinte pergunta: se a mulher 4 casar com um homem normal e seu primeiro filho 
for um menino hemofílico, qual é a probabilidade de que o próximo filho homem desse casal 
venha a ser hemofílico? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
8- O daltonismo é de herança recessiva ligada ao X. Uma mulher de visão normal, cujo pai é 
daltônico, casou-se com um homem de visão normal. Qual a probabilidade de crianças 
daltônicas na prole dessa mulher?

Gen�tica

Curso: Odontologia�������������������������� Universidade Federal de Juiz de Fora

Per�odo: 2� / 99

Autores:

- Ciro Reis Rodrigues

- Eduardo Mattos Ponce de Lion

- Frederico Kleinsorge Daibert

- Gustavo Silva Gouv�a

- Jos� Fontes

- Leonardo Pereira Lucas

T�picos

� INTRODU��O���������

� AGENESIA DENT�RIA���������

� DOEN�AS HEREDIT�RIAS QUE AFETAM OS DENTES���������

� MANIFESTAC�ES ORAIS E FACIAIS DAS ANOMALIAS CITOGEN�TICAS���������

� DOEN�AS CROMOSS�MICAS���������

� S�NDROME DE TURNER (45,X e variantes)������� ��

� TRISSOMIA DO X (47,XXX)�������

� S�NDROME DE KLINEFELTER (47,XXY)���������

� S�NDROME 47,XYY���������

� S�NDROME DO MIADO DE GATO (5p-)���������

� ODONTOLOGIA RACIAL���������

� A��O G�NICA���������

� AN�LISE GENEAL�GICA���������

� CONCLUS�O������� �� �������

� GLOSS�RIO���������

INTRODU��O

Tudo o que somos: a nossa apar�ncia, os tra�os da personalidade, a maneira como reagimos nas rela��es com o mundo f�sico e outros seres, diferentes ou semelhantes, � o resultado de uma complexa intera��o, a n�vel molecular, celular e de organismo, entre o material biol�gico que herdamos de nossos genitores e o meio ambiente.

H� duas filosofias b�sicas a adotar com rela��o �s ocorr�ncias que algu�m pode encontrar em sua vida: a resigna��o e a adapta��o, ou a rebeldia e tentativa de mudan�a. � muito prov�vel que haja um substrato gen�tico (mediado por horm�nios e outras subst�ncias) que ir� condicionar, em parte, qual das duas atitudes ser� tomada por uma determinada pessoa, embora o ambiente f�sico e s�cio-cultural, bem como a hist�ria individual, tamb�m possam influir.

Ambas as filosofias estiveram bem representadas, durante os primeiros anos deste s�culo, entre os geneticistas e pesquisadores de �reas afins. O t�tulo de um livro sobre heran�a publicado em 1974, por Rife, Dados do destino, pode ser mencionado como exemplo para o primeiro tipo de atitude. A decis�o sobre ter ou n�o ter uma doen�a gen�tica estaria fora do nosso controle. Associada a esta, existia a id�ia, arraigada at� hoje, de que mol�stia heredit�ria n�o tem cura.

O movimento eugenista da d�cada dos 30 pode ser indicado como representativo do segundo tipo de filosofia. Havia a cren�a ing�nua de que, atrav�s de um trabalho vigoroso, seria poss�vel eliminar-se males sociais ou problemas f�sicos geneticamente condicionados num per�odo relativamente curto de tempo. A extens�o dessas id�ias e sua deturpa��o atrav�s da ''higiene racial' 'da Alemanha nazista, desenvolvida especialmente na d�cada seguinte, trouxe como conseq��ncia o afastamento dos geneticistas conscientes do movimento eug�nico; e a conota��o negativa que tal termo criou foi tamanha que as duas sociedades com esse nome existentes nos Estados Unidos e na Inglaterra resolveram mudar o t�tulo das suas revistas, substituindo a palavra "eugenia" por "biologia social" ou "ci�ncia bio-social".

Progressos recentes no conhecimento da gen�tica e ci�ncias afins est�o possibilitando um controle cada vez mais estrito sobre a reprodu��o humana, com o poder de influ�ncia direta sobre o DNA ; por outro lado, o n�mero de doen�as gen�ticas pass�veis de diversos tipos de tratamento aumentou consideravelmente nos �ltimos anos, tornando obsoleta a id�ia de que nada se poderia fazer nesses casos.

AGENESIA DENT�RIA

Situa��es de consult�rio

A m�e de uma crian�a vem consult�-lo informando que nunca se desenvolveram dentes em seu filho, apesar de j� estar com 6 anos de idade. Ela inveja sua vizinha, que teve uma crian�a que j� nasceu com dois incisivos centrais mandibulares � mostra. Na semana seguinte uma jovem de 13 anos, preocupada com sua apar�ncia, procura-o para que lhe sejam colocados incisivos laterais maxilares artificiais, pois o do lado esquerdo � muito reduzido, e o do lado direito nunca apareceu. Outro jovem, totalmente calvo apesar de ter apenas 22 anos de idade e apresentando dificuldades de transpira��o vem colocar uma dentadura posti�a, devido � aus�ncia (n�o erup��o) de l0 dentes. Nos dois �ltimos casos h� outras pessoas similarmente afetadas nas fam�lias dos mesmos.

Todas essas situa��es relacionam-se com graus diversos de AGENESIA DENT�RIA, que pode expressar-se desde a ANODONTIA (aus�ncia total de dentes) at� a HIPODONTIA (aus�ncia de um ou poucos dentes).

Para compreender perfeitamente os casos acima apresentados, � necess�rio, preliminarmente, uma an�lise:

(a) Do processo de divis�o celular que ocorre nos tecidos do embri�o em desenvolvimento e continua em muitos �rg�os do indiv�duo adulto, a MITOSE, Divis�es desiguais na quantidade de citoplasma destinado �s c�lulas-filhas e ritmos diferentes de divis�o s�o os respons�veis prim�rios pela diferencia��o em tecidos e �rg�os de um organismo multicelular.

(b) Da MEIOSE, divis�o especial que leva � forma��o das C�LULAS GERMINATIVAS, as quais constituem as pontes biol�gicas entre as gera��es.

As bases f�sicas da heran�a

A unidade da heran�a biol�gica � constitu�da por um segmento de uma subst�ncia denominada �cido desoxiribonucleico (DNA). Onde se encontra esta �ltima? Nos cromossomos, elementos diferenciados que ocorrem nos n�cleos de todas as c�lulas. An�lises de cromossomos isolados revelam dois componentes principais: DNA e histona (uma prote�na b�sica). Estas duas subst�ncias, em quantidades aproximadamente iguais, constituem cerca de 90% da massa da maioria dos cromossomos. Os restantes 10% s�o formados por prote�na n�o-hist�nica, com uma pequena por��o de �cido ribonucleico (RNA).

Em termos muito simplificados, a s�ntese prot�ica ocorre da seguinte maneira: o DNA, atrav�s do processo de transcri��o, fornece um molde para o RNA; e este, por sua vez, traduz esta informa��o para formar as prote�nas. A duplica��o do DNA ocorre atrav�s de sua replica��o. O esquema geral � o seguinte:

Fig.1

Quase todas as c�lulas podem sintetizar prote�nas; o processo ocorre principalmente no citoplasma, mas tamb�m um pouco no n�cleo. Os s�tios de s�ntese s�o organelas chamadas ribossomos. Um segmento de DNA � denominado um gene. Quando ele ocorre em mais de uma forma (por exemplo, A e a), diz-se que apresenta diferentes alelos. Nos organismos com reprodu��o sexuada um certo indiv�duo vai receber, com rela��o a uma determinada caracter�stica, um alelo de seu pai e r�plicas do mesmo, ou outro, de sua m�e. Portanto, quando considerarmos um s�tio gen�tico determinado (loco), � sempre em termos de pares (e o organismo � denominado dipl�ide). Se os alelos s�o id�nticos, diz-se que o indiv�duo � homozigoto (por exemplo, AA ou aa); se diferentes, heterozigoto (Aa). O conjunto de todos os genes � denominado gen�tipo (ou genoma); e sua manifesta��o, fen�tipo. Estes dois termos podem ser usados, tamb�m, com refer�ncia a um s� s�tio gen�tico.

DOEN�AS HEREDIT�RIAS QUE AFETAM OS DENTES

HERAN�A LIGADA AO X. A HIP�TESE DE LYON

Situa��o de consult�rio

Um senhor de 44 anos de idade procura-o para que fa�a a extra��o do primeiro molar maxilar direito, bastante cariado. Informa-o, no entanto, de que � hemof�lico. Segundo ele, a queda dos dentes na primeira denti��o ocorreu de maneira normal, e apenas numa ocasi�o houve hemorragia de intensidade evidente. J� extraiu quatro dentes da denti��o definitiva, dois em cada interven��o. Na primeira houve hemorragia evidente por 15 dias; na segunda, esta foi muito mais acentuada, tendo ele de ser hospitalizado e receber uma transfus�o. Nega a ocorr�ncia de gengivorragia. Segundo ele, tr�s sobrinhos seus (dois filhos de uma irm� com 30 anos e o terceiro de outra, com 28) tamb�m apresentam problemas hemorr�gicos. De comum acordo com o m�dico que trata desse senhor, voc� o aconselha a uma dose profil�tica de crioprecipitado de Fator VIII, transcorrendo a extra��o sem incidentes. N�o � realizada a sutura do alv�olo dent�rio, pois o fio atuaria como corpo estranho, aumentando o consumo de Fator VIII. Posteriormente, foi-lhe aconselhada dieta l�quida fria no primeiro dia, l�quida e pastosa no segundo e terceiro, e lavagem freq�ente da boca com solu��o isot�nica de NaCl gelada, para evitar a forma��o de co�gulo volumoso. Aconselhou-se, tamb�m, que a higiene oral fosse feita com antiss�pticos.

A hemofilia � apenas uma das doen�as hemorr�gicas heredit�rias com manifesta��es orais. O seu padr�o de heran�a t�pico, recessivo ligado ao X, j� era parcialmente conhecido no in�cio da nossa era, como pode ser comprovado pela leitura do Talmude.

Crit�rios para a identifica��o da heran�a recessiva ligada ao X

1. O tra�o ocorre muito mais freq�entemente em homens do que em mulheres.

2. Ele � passado de um homem afetado, atrav�s de todas as suas filhas, para a metade dos filhos destas.

3. N�o h� nunca transmiss�o pai-filho.

4. O relacionamento entre irmandades com pessoas afetadas se faz atrav�s de mulheres.

Crit�rios para a identifica��o da heran�a dominante ligada ao X

1. Homens afetados ter�o todas as filhas afetadas, por�m nenhum filho.

2. A segrega��o da caracter�stica, na prog�nie de mulheres afetadas, � indisting��vel da observada na heran�a autoss�mica dominante.

3. Observam-se mais mulheres que homens com a condi��o (se a caracter�stica � rara, haver� duas vezes mais mulheres que homens com a condi��o).

Heran�a hol�ndrica

Genes localizados no cromossomo Y s�o herdados, como o sobrenome, exclusivamente atrav�s da linguagem masculina. Um homem afetado transmitir� o tra�o a todos os seus filhos, mas a nenhuma de suas filhas. Deve-se salientar, no entanto, que existe apenas uma caracter�stica fenot�pica simples (hipertricose na orelha), que parece localizar-se neste cromossomo. Na maior parte do mesmo ocorrem fatores relacionados com a espermatog�nese, matura��o dos test�culos e crescimento som�tico em geral. No que se refere especificamente � denti��o, o efeito ainda n�o bem caracterizado deste cromossomo parece ser o de retardar a �poca de matura��o dent�ria, mas tamb�m o de condicionar dentes maiores no final do processo.

Heran�a limitada e influenciada pelo sexo

Existem genes localizados nos autossomos, cuja express�o, por�m, depende do sexo do indiv�duo portador. Quando a depend�ncia de express�o � absoluta, isto �, quando o gene s� se manifesta em um sexo, fala-se de heran�a limitada ao sexo. Um exemplo � o de um gene que condiciona puberdade precoce em homens (com acelera��o do crescimento aos quatro anos de idade e fus�o precoce das ep�fises dos ossos longos) mas n�o apresenta efeito nenhum nas mulheres.

Por outro lado, certas caracter�sticas podem expressar-se nos dois sexos, mas o fazem com muito mais freq��ncia em um do que no outro (heran�a influenciada pelo sexo). O exemplo cl�ssico, aqui, � a calv�cie, muito mais comum em homens.

A hip�tese de Lyon

As mulheres t�m dois cromossomos X, e os homens um s�. Entretanto, produtos condicionados por genes localizados neste cromossomo s�o formados em quantidade aproximadamente iguais. Como ocorre esta compensa��o de dose? Supunha-se que, nos mam�feros, houvesse algum mecanismo regulat�rio que fizesse com que a atividade, no cromossomo X isolado, fosse o dobro da atividade de dois X quando estivessem juntos na mesma c�lula. Mary Lyon, uma pesquisadora inglesa, foi a primeira a explicitar em detalhes uma teoria, hoje j� amplamente comprovada pelos fatos, fornecendo uma base f�sica para o fen�meno. Em s�ntese, a hip�tese � a seguinte:

(a) Nas c�lulas som�ticas das f�meas dos mam�feros apenas um cromossomo X � ativo. O segundo X est� condensado e inativo, e aparece nas c�lulas interf�sicas como um corp�sculo bem delimitado localizado pr�ximo � membrana nuclear (a cromatina sexual).

(b) A inativa��o ocorre bem no in�cio da vida embrion�ria.

(c) O X inativo pode ser de origem tanto paterna como materna, nas diferentes c�lulas de uma f�mea. Mas, ap�s a "decis�o" de qual dos X ser� inativado em uma determinada c�lula, todas as suas c�lulas descendentes ''mant�m a decis�o", isto �, ter�o o mesmo X inativado. A inativa��o ocorre ao acaso mas � fixa.

MANIFESTAC�ES ORAIS E FACIAIS DAS ANOMALIAS CITOGEN�TICAS

Situa��o de consult�rio

A m�e de uma crian�a (M.L.) com a s�ndrome de Down leva-a ao seu consult�rio devido a doen�a periodontal s�ria. Trata-se de um menino de oito anos, com aspectos caracter�sticos da doen�a: baixa estatura, hipotonia, retardo mental, cabe�a achatada, olhos com pregas epic�nticas, m�os curtas e largas com uma �nica linha palmar (prega simiesca) e clinodactilia (encurvamento) do quinto dedo. O exame oral revela, al�m da doen�a periodontal (muito freq�ente nestes casos), l�ngua fissurada e aumentada em rela��o ao normal. O volume da mesma faz com que M.L. permane�a quase permanentemente de boca aberta. Os caninos, os primeiro e segundo morares ainda s�o da denti��o dec�dua, e apresentam-se um pouco aumentados em rela��o ao tamanho normal, em contraste com os incisivos centrais e laterais, bem como os primeiros molares permanentes, que s�o de tamanho reduzido. H� ligeira assimetria nas arcadas. Apesar da higiene prec�ria, havia apenas um dente cariado.

A s�ndrome de Down, ou mongolismo, � causada por aberra��es cromoss�micas que resultam na ocorr�ncia, em dose tripla, de material do cromossomo 21. � a mais comum das doen�as originadas por problemas deste tipo.

Aberra��es cromoss�micas

Fig.2 � Forma��o de um indiv�duo XXY por n�o-disjun��o na primeira (esquerda) ou na segunda (direita) divis�o mei�tica.

Se a n�o-disjun��o ocorre em apenas um cromossomo, podem originar-se c�lulas ou monoss�micas (Fig. 3.i) ou triss�micas (Fig. 3.j). Se a altera��o se d� em dois cromossomos pode ocorrer tetrassomia (Fig. 3.k). Por outro lado, se os problemas de separa��o envolverem o lote inteiro, podem formar-se c�lulas hapl�ides, tripl�ides ou tetrapl�ides (Figs. 3.l, 3.m e 3.n, respectivamente).

Nas altera��es estruturais a modifica��o ocorre nos cromossomos devido a quebras de natureza diversa. Alguns dos tipos que se formam s�o mostrados na Fig.3 e s�o: defici�ncias (3.a), duplica��es (3.b), transloca��es (3.c e 3.d), isocromossomos (3.e), cromossomos em anel (3.f) e invers�es (3.g e 3.h).

DOEN�AS CROMOSS�MICAS

Al�m da s�ndrome de Down, cujas caracter�sticas foram mencionadas acima, j� existe um grande n�mero de s�ndromes razoavelmente caracterizadas e que s�o condicionadas por aberra��es cromoss�micas. Informa��es sobre algumas das mesmas (as mais comuns) s�o apresentadas na tabela a seguir:

S�NDROME DE TURNER (45,X e variantes)

Fig.4 � Fen�tipo de uma mulher com a s�ndrome de Turner 45,X.

A s�ndrome de Turner � bem menos comum do que outras aneuploidias dos cromossomos sexuais. A incid�ncia do fen�tipo da s�ndrome � de cerca de 1 em 5.000 meninas nativivas. A constitui��o cromoss�mica mais constante � 45,X (�s vezes escrita, na literatura antiga, como 45,XO) sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. Contudo, 50% dos casos possuem outros cari�tipos. Um quarto dos casos envolve cari�tipos em mosaico, nos quais apenas uma parte das c�lulas � 45,X. Os cari�tipos mais comuns e suas freq��ncias relativas s�o os seguintes (Hook e Warburton, 1983):

A constitui��o cromoss�mica � clinicamente significativa; por exemplo, as pacientes com um isoXq s�o semelhantes �s cl�ssicas pacientes 45,X, enquanto as pacientes com uma dele��o de Xp t�m baixa estatura e malforma��es cong�nitas, e aquelas com dele��o de Xq freq�entemente apresentam apenas disfun��o gonadal.

As anormalidades t�picas da s�ndrome de Turner abrangem baixa estatura, disgenesia gonadal (de regra, g�nadas vestigiais), f�cies incomum t�pica, pesco�o alado, linha posterior de implanta��o dos cabelos baixa, t�rax largo com mamilos amplamente espa�ados e uma freq��ncia elevada de anomalias renais e cardiovasculares. Ao nascimento, os beb�s com esta s�ndrome t�m, muitas vezes, edema do dorso do p�, um sinal diagn�stico �til. Muitas pacientes apresentam coarcta��o da aorta. Linfedema pode estar presente na vida fetal, causando higroma c�stico (vis�vel por ultra-sonografia), que � a causa do pesco�o alado observado ap�s o nascimento. A intelig�ncia costuma ser m�dia ou acima da m�dia. Contudo, muitas pacientes exibem defici�ncia da percep��o espacial, organiza��o motora perceptiva, ou execu��o motora refinada. Em conseq��ncia, o QI n�o-verbal � bem mais baixo que o QI verbal.

A freq��ncia muito alta de 45,X em abortos espont�neos j� foi mencionada. Esta anormalidade � respons�vel por 18% dos abortos espont�neos cromossomicamente anormais e est� presente numa propor��o estimada em 1,5% dos conceptos. O �nico X geralmente � de origem materna; em outras palavras, o erro mei�tico costuma ser paterno. Desconhece-se o motivo da freq��ncia extraordinariamente alta de n�o-disjun��o do cromossomo X ou Y na meiose paterna. Ademais, n�o est� claro por que o cari�tipo 45,X, t�o letal in utero, parece ser completamente compat�vel com a sobrevida p�s-natal.

Na idade adulta, muitas pacientes com a s�ndrome de Turner se afligem por sua infertilidade e baixa estatura. Embora a terapia com estrog�nios possa levar ao desenvolvimento dos �rg�os genitais internos e externos, caracteres sexuais secund�rios e menstrua��es, n�o corrige a infertilidade, que � uma caracter�stica quase constante, resultado da atresia das c�lulas germinativas iniciais. Atualmente se estuda o poss�vel valor de baixas doses de estrog�nio, androg�nio e horm�nio do crescimento na terapia da baixa estatura na s�ndrome de Turner. At� agora, poucos estudos envolvendo grandes n�meros de pacientes forneceram dados sobre o impacto destes agentes na estatura adulta final, mas est� claro que cada droga pode afetar a taxa de crescimento a curto prazo.

Embora a grande maioria das pacientes 45,X seja de mulheres fenot�picas, muito raramente encontra-se um conjunto de cromosomos 45,X num homem fenot�pico que tem test�culos mas � est�ril. Os homens 45,X podem ter iniciado a vida como mosaicos 45,X/46,XY, nos quais a linhagem XY se perdeu, pelo menos no tecido estudado, ou podem ter uma transloca��o Y;autossomo n�o reconhecida envolvendo o 1�cus do FDT. H� tamb�m alguns casos raros de mulheres 46,XY com estigmas da s�ndrome de Turner. Em todos estes casos, uma parte do cromossomo Y est� deletada (Levilliers et al., 1989; Fisher et al., 1990).

TRISSOMIA DO X (47,XXX)

A trissomia do X e as s�ndromes mais raras de tetrassomia do X (48,XXXX) e pentassomia do X (49,XXXXX) s�o os equivalentes na mulher da s�ndrome de Klinefelter masculina. As mulheres com trissomia do X, embora de estatura geralmente acima da m�dia, n�o s�o fenotipicamente anormais. Algumas s�o identificadas em cl�nicas de infertilidade e outras em institui��es para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagn�stico. Os estudos de acompanhamento mostraram que as mulheres XXX sofrem as altera��es da puberdade numa idade apropriada, mas h� relatos de puberdade precoce em certas pacientes. Algumas deram � luz crian�as, e estas s�o praticamente todas cromossomicamente normais. H� um d�ficit significativo do desempenho em testes de QI, e cerca de 70% dos pacientes t�m problemas do aprendizado graves.

Nas c�lulas 47,XXX, dois dos cromossomos X s�o inativados e de replica��o tardia, o que foi sugerido originalmente pelo achado de dois corp�sculos de Barr. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna, sendo a maioria na meiose I. H� um efeito da idade materna avan�ada, restrito aos pacientes nos quais o erro ocorreu na meiose I materna (May et al., 1990).

A s�ndrome de tetrassomia do X est� associada a atraso mais grave do desenvolvimento f�sico e mental, e a s�ndrome de pentassomia do X, assim como o XXXXY, geralmente inclui grande retardo do desenvolvimento com m�ltiplos defeitos f�sicos que lembram a s�ndrome de Down.

S�NDROME DE KLINEFELTER (47,XXY)

A Fig.5 mostra o fen�tipo da s�ndrome de Klinefelter. Os pacientes s�o altos e magros, com membros inferiores relativamente longos. Parecem fisicamente normais at� a puberdade, quando os sinais de hipogonadismo se tornam �bvios. Os test�culos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secund�rios continuam subdesenvolvidos. Os pacientes Klinefelter quase sempre s�o inf�rteis.

A incid�ncia � de cerca de 1 em 1.000 meninos nativivos (1 em 2.000 nascimentos totais) e 1 em 300 abortos espont�neos. Embora o fen�tipo pare�a benigno em compara��o com o das trissomias autoss�micas, metade das concep��es 47,XXY perde-se antes do nascimento.

Fig.5 � Fen�tipo de um homem com a s�ndrome de Klinefelter 47,XXY. Observe os membros longos e �rg�o genitais relativamente pequenos. A ginecomastia, observada neste paciente, n�o � uma manifesta��o constante.

Numa pesquisa citogen�tica e molecular combinada da origem parental e do est�gio mei�tico do erro n�o-disjuncional respons�vel pela s�ndrome, verificou-se que metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um ter�o de erros na meiose I materna e os demais de erros na meiose II ou de um erro mit�tico p�s-zig�tico levando a mosaicismo. A idade da m�e � elevada nos casos associados a erros na meiose I materna, mas n�o nos outros casos (Jacobs et al., 1988).

Embora haja ampla varia��o fenot�pica entre os pacientes com esta e outras aneuploidias dos cromossomos sexuais, exatamente como na popula��o em geral, identificaram-se algumas diferen�as fenot�picas constantes entre os pacientes com a s�ndrome de Klinefelter e homens cromossomicamente normais. Seus escores em certos testes de desempenho da intelig�ncia (testes de QI) � pouco - mas significativamente - reduzido. Dois ter�os dos pacientes apresentam problemas educacionais, especialmente dislexia, enquanto menos de um quarto das pessoas normais tem dificuldades de aprendizado. A puberdade ocorre na idade normal, mas o tamanho testicular permanece bem abaixo da m�dia. A ginecomastia, enfatizada como um achado t�pico na literatura antiga, em geral est� ausente. Muitos dos meninos afetados mostram uma adapta��o psicossocial relativamente fraca.

Existem diversas variantes da s�ndrome de Klinefelter, com outro cari�tipo que n�o 47,XXY, incluindo 48,XXYY, 48,XXXY e 49,XXXXY. Como regra, os cromossomos X adicionais causam um cari�tipo correspondentemente mais anormal (embora os cromossomos X extras sejam inativos), com maior grau de dismorfismo, desenvolvimento sexual mais deficiente e debilita��o mental mais intensa. Uma observa��o inesperada nos pacientes 49,XXXXY (e em seus equivalentes femininos, com cari�tipos 49,XXXXX) � ser o fen�tipo semelhante, em muitos aspectos, ao da s�ndrome de Down. Esta observa��o dep�e contra o concerto amplamente difundido de que o fen�tipo da s�ndrome de Down depende estritamente da dosagem tripla dos genes no cromossomo 21 e, em seu lugar, sugere um atraso mais geral no desenvolvimento relacionado a um desequil�brio cromoss�mico.

S�NDROME 47,XYY

Apesar de a constitui��o cromoss�mica 47,XYY n�o estar associada a nenhum fen�tipo obviamente anormal, ela despertou grande interesse m�dico e cient�fico ap�s observar-se que a propor��o de homens XYY era bem maior entre os detentos de uma pris�o de seguran�a m�xima, sobretudo entre os mais altos, do que na popula��o em geral (Jacobs et al., 1968). Cerca de 3% dos homens em penitenci�rias e hospitais de doentes mentais possuem um cari�tipo 47,XYY; no grupo com altura acima de 1,80 m, a incid�ncia � bem maior (mais de 20%). Dentre os meninos nativivos, a freq��ncia do cari�tipo 47,XYY � de cerca de 1 em 1.000.

A origem do erro que leva ao cari�tipo XYY deve ser a n�o-disjun��o paterna na meiose II, produzindo espermatoz�ides YY. As variantes XXYY e XXXYY menos comuns, que compartilham as manifesta��es das s�ndromes XYY e de Klinefelter, provavelmente tamb�m se originam do pai, numa seq��ncia de eventos n�o-disjuncionais nas meioses I e II.

Os meninos XYY identificados em programas de triagem neonatal sem v�cio de averigua��o s�o altos e t�m um risco aumentado de problemas do comportamento, em compara��o com meninos cromossomicamente normais. Possuem intelig�ncia normal e n�o s�o dism�rficos. A fertilidade � regular e parece n�o haver nenhum risco aumentado de que um homem 47,XYY tenha um filho com cromossomos anormais. Muitos pais de crian�as identificadas, antes ou ap�s o nascimento, como XYY, tornam-se extremamente preocupados com as implica��es comportamentais. Alguns m�dicos acreditam que a informa��o deve ser omitida quando a identifica��o � feita ap�s o nascimento. A incapacidade de avaliar o progn�stico em cada caso torna a identifica��o de um feto XYY um dos problemas de informa��o gen�tica mais s�rios enfrentados em programas de diagn�stico pr�-natal.

S�NDROME DO MIADO DE GATO (5p-)

Fig.6 � Lactente com a s�ndrome do miado de gato, que resulta de dele��o de parte do cromossomo 5p. Observe a f�cies com hipertelurismo, epicanto e retrognatia.

A maioria dos casos da s�ndrome do miado de gato � espor�dica, mas l0 a 15% dos pacientes s�o filhos de portadores de transloca��o. A Fig.7 mostra um heredograma ilustrativo.

Fig.7 � Heredograma de uma crian�a com a s�ndrome do miado de gato, cuja m�e era portadora de uma transloca��o balanceada entre os cromossomos 5p e 9p. A m�e teve (1) a crian�a afetada, que recebeu seu cromossomo 9 normal, (2) uma filha retardada, que recebeu seu cromossomo 5 normal e o cromossomo 9 translocado (e portanto era triss�mica para o segmento translocado do cromossomo 5p), (3) uma filha portadora da transloca��o balanceada e, ap�s amniocentese e an�lise cromoss�mica, dois filhos do sexo masculino: (4) um portador da transloca��o balanceada e (5) um com cari�tipo normal.

ODONTOLOGIA RACIAL

Gen�tica de popula��es

Gen�tica de popula��es � o ramo da gen�tica que trata dos problemas relacionados com a distribui��o dos genes e gen�tipos nas popula��es. Preocupa-se, portanto, com a natureza e origem das diferen�as gen�ticas, sua manuten��o ou processo de elimina��o, bem como com o c�lculo de suas freq��ncias relativas.

Um odont�logo precisa ter no��es sobre esta �rea da gen�tica, uma vez que, atrav�s desta informa��o, ele poder� calcular a freq��ncia de portadores assintom�ticos de doen�as heredit�rias que afetam os dentes, o que � muitas vezes indispens�vel para fornecer aconselhamento sobre probabilidade de prole afetada. H�, por�m, uma �rea de atua��o do odont�logo na qual � especialmente importante ter no��es claras sobre a gen�tica de popula��es: � a do uso dos raios-X para fins diagn�sticos de problemas dent�rios.

A gen�tica de popula��es tem como seu princ�pio b�sico a lei de Hardy-Weinberg, assim denominada em homenagem a seus descobridores, G. H. Hardy, matem�tico ingl�s, e W. Weinberg, m�dico alem�o. Antes da deriva��o desta lei, em 1908, partindo da observa��o de que nas segrega��es familiares a propor��o, no casamento de dois heterozigotos para um par de genes autoss�micos, era de 3 fen�tipos dominantes para 1 recessivo, supunha-se que fatalmente, ap�s um determinado n�mero de gera��es, s� deveriam subsistir na popula��o genes dominantes (uma situa��o que poderia ser denominada de genofagia). Estes dois cientistas, no entanto, demonstraram que na aus�ncia de fatores que perturbem esta distribui��o e numa popula��o com cruzamentos ao acaso, a propor��o de caracteres dominantes e recessivos pode ser de qualquer tipo e as freq��ncias relativas de cada alelo tendem a permanecer constantes de gera��o a gera��o. Simbolizando-se por p a freq��ncia do alelo A e por q a de a, pode-se demonstrar facilmente que a distribui��o genot�pica, na popula��o, ser� de p�AA + 2pq Aa + q�aa.

Se n�o h� altera��es de freq��ncias g�nicas entre gera��es, isto significa que vivemos em um mundo imut�vel, cada gera��o monotonamente repetindo o que ocorreu na anterior? N�o, a lei de Hardy-Weinberg descreve somente a est�tica da distribui��o g�nica, e � v�lida apenas para genes em equil�brio. Os principais fatores que podem alterar este equil�brio s�o a muta��o e a sele��o natural. Em casos especiais, e principalmente em popula��es pequenas, a deriva gen�tica tamb�m pode ser respons�vel por mudan�as.

Muta��o pode ser considerada como qualquer altera��o no material gen�tico. Essas altera��es ocorrem espontaneamente em uma taxa m�dia de 1:100.000 ( lx10 -5); isto �, em cada gera��o celular, em um loco especifico, 1 alelo em cada 100.000 replica-se erroneamente.

Por�m, existem fatores que podem aumentar essa taxa de muta��o. Tanto as radia��es, como subst�ncias qu�micas diversas, podem aumentar a taxa espont�nea de muta��o. A unidade de dose de radia��o absorvida � denominada rad. A radia��o natural talvez forne�a 130 milirads de exposi��o geneticamente efetiva (isto �, que alcan�a as g�nadas) por ano, enquanto a radia��o produzida pelo homem (especialmente a utilizada para fins diagn�sticos na medicina e odontologia) adiciona mais cerca de 60 milirads (total: 190). Calculando-se em 30 anos o per�odo reprodutivo, ter-se-ia uma exposi��o total de talvez 6 rads.

Quais seriam os efeitos desta exposi��o? H� dois princ�pios b�sicos de radiogen�tica que devem ser sempre lembrados:

(a) quanto a efeitos gen�ticos, n�o h� limiar, isto �, qualquer dose, por pequena que seja, � potencialmente mutag�nica;

(b) as doses s�o cumulativas.

Isto significa que deve ser evitada qualquer irradia��o desnecess�ria. A prop�sito, recorde-se que uma radiografia de toda a arcada dent�ria fornece uma dose, � superf�cie do corpo, de 5r! E que, como as muta��es ocorrem ao acaso, dificilmente elas ser�o ben�ficas, envolvendo quase sempre mudan�as delet�rias.

Tamb�m n�o deve-se confundir sele��o natural com deriva gen�tica. A defini��o de Charles Darwin de sele��o natural � muito simples e clara; ela envolve "a preserva��o das diferen�as individuais e varia��es favor�veis e a destrui��o das prejudiciais''. Constitui este processo, juntamente com a muta��o, os dois fatores fundamentais respons�veis pela evolu��o biol�gica. A sele��o determina mudan�as de cunho determinista (podem ser previstas); mas h� elementos de puro acaso que podem influir na passagem dos genes de uma gera��o a outra, que s�o englobados sob a denomina��o geral de deriva gen�tica.

Varia��o racial de caracter�sticas dent�rias

Os processos acima indicados s�o respons�veis pela variabilidade gen�tica existente numa esp�cie; atrav�s do isolamento geogr�fico � poss�vel o estabelecimento, dentro de cada esp�cie, de unidades populacionais caracter�sticas, as ra�as.

Pode-se definir ra�a, para a esp�cie humana, como o �conjunto de indiv�duos geogr�fica ou culturalmente mais ou menos isolados, que diferem geneticamente de outros grupos similares�. Examinada dentro deste contexto esta unidade populacional pode ser considerada a resultante inicial do processo de diversifica��o evolutiva.

As ra�as diferem entre si em um grande n�mero de caracter�sticas dent�rias. Algumas dessas diferen�as relacionam-se com a seq��ncia e cronologia da erup��o dent�ria, bem como com o tamanho e propor��o de dentes e arcadas, aspectos j� abordados anteriormente neste livro. Duas das caracter�sticas mais estudadas, que ser�o aqui examinadas, s�o os incisivos em forma de p� e o tub�rculo de Carabelli.

Incisivos em forma de p�

Fig.8 � Os quatro tipos de incisivos em forma de p� estabelecidos por Hrdlička. H� uma grada��o, desde uma manifesta��o marcante (a), at� a aus�ncia da caracter�stica (d).

Tub�rculo de Carabelli

Consiste numa altera��o morfol�gica normalmente localizada na superf�cie palatal da c�spide mesio-lingual dos molares maxilares permanentes ou dec�duos. A varia��o inclui desde uma pequena depress�o, apenas, at� a presen�a de um tub�rculo grande (Fig.9). O dente mais comumente afetado � o primeiro molar. O tipo de heran�a desta caracter�stica tamb�m n�o est� bem definido; provavelmente mais que um par de genes influi na sua manifesta��o, assim como fatores ambientais. Grupos asi�ticos apresentam baixa freq��ncia deste tra�o (25-60%), enquanto europeus e africanos mostram altas preval�ncias (70-90%).

Fig.9 � Classifica��o em 8 tipos, do tub�rculo de Carabelli

A��O G�NICA

Os termos dominante e recessivo foram usados pela primeira vez por G. Mendel, o criador da Gen�tica, e j� fazem parte do nosso vocabul�rio di�rio. Um gene dominante pode ser definido como aquele que se manifesta em dose simples; recessivos seriam aqueles s� detect�veis em dose dupla. � claro que essas defini��es relacionam-se com o m�todo de observa��o. Ao n�vel molecular todos os genes s�o dominantes, pois o estudo apropriado de seu produto prim�rio inevitavelmente indicar� qualquer altera��o que tenha ocorrido no mesmo. Estritamente falando � o car�ter (express�o fenot�pica do gene), e n�o este �ltimo, que � dominante ou recessivo, embora os termos gene dominante ou gene recessivo sejam comumente usados.

Fatores ambientais podem influir na manifesta��o de uma caracter�stica. Se um alelo determinado d� origem a fen�tipos diversificados diz-se que ele possui expressividade variada. Em situa��es extremas o alelo pode estar presente e n�o se manifestar fenotipicamente - nesses casos, fala-se de penetr�ncia incompleta. Cada alelo tem apenas um efeito prim�rio ao n�vel molecular. Por�m, ele pode produzir uma s�rie de outros efeitos secund�rios, dependendo do grau de participa��o deste produto prim�rio em cadeias metab�licas diferentes. Denomina-se pleiotropia a propriedade de um alelo ou par de alelos produzirem efeitos fenot�picos m�ltiplos.

Os dados familiares relativos a uma determinada condi��o podem ser resumidos em �rvores geneal�gicas ou heredogramas, utilizando-se os s�mbolos indicados na fig.10:

Fig.10

CRIT�RIOS PARA A IDENTIFICA��O DA HERAN�A AUTOSS�MICA DOMINANTE

H� algumas regras simples que permitem, no caso de caracter�sticas heredit�rias raras, identificar quais s�o autoss�micas dominantes. Sup�e-se sempre, nesses casos, expressividade constante e penetr�ncia completa. As regras podem ser enumeradas do seguinte modo:

1) O tra�o aparece em gera��es sucessivas, sem "pular" nenhuma;

2) Ele � transmitido de uma pessoa afetada a cerca da metade de seus descendentes;

3) N�o h� prefer�ncia sexual, isto �, a probabilidade de homens ou mulheres apresentarem a caracter�stica � a mesma, sendo id�ntica, tamb�m, a probabilidade de transmiti-la.

CRIT�RIOS PARA A IDENTIFICA��O DA HERAN�A AUTOSS�MICA RECESSIVA

1) O tra�o aparece em irm�os, com genitores normais.

2) Em m�dia, 1/4 dos irm�os do prop�sito (indiv�duo afetado atrav�s do qual a fam�lia � localizada) possuem a caracter�stica.

3) H� um aumento na probabilidade de que os genitores sejam consang��neos (porque, se a caracter�stica � rara, seria pouco prov�vel o casamento de dois heterozigotos n�o relacionados biologicamente; no caso de eles serem primos, no entanto, pode-se explicar essa uni�o rara pelo fato de ambos serem portadores de r�plicas de um mesmo gene mutante, presente em um dos ancestrais comuns).

4) Tamb�m aqui n�o h� prefer�ncia sexual na manifesta��o ou transmiss�o da caracter�stica.

CO-DOMIN�NCIA E HERAN�A INTERMEDI�RIA

Se ambos os alelos de um par expressam-se de maneira completa no heterozigoto, diz-se que eles s�o co-dominantes. Por exemplo, uma pessoa do grupo sang��neo AB apresenta tanto o ant�geno A como o B em suas hem�cias, subst�ncias essas formadas atrav�s da a��o dos genes IA e IB, presentes em suas c�lulas. Se a express�o fenot�pica do heterozigoto, contudo, ao inv�s de manifestar-se como um mosaico, mostra-se quantitativamente intermedi�ria, diz-se que a heran�a � deste tipo (intermedi�ria). Muitos dos erros inatos do metabolismo podem ser classificados como tendo este modo de heran�a, pois o doente (homozigoto para o alelo mutante) apresenta n�veis m�nimos de atividade enzim�tica, o homozigoto para o alelo normal atividade de 100% e o heterozigoto, em m�dia, 50%. Exemplo: galactosemia, doen�a caracterizada por hepatoesplenomegalia, cirrose do f�gado, cataratas e retardo mental, cansada por uma forma inativa da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase.

An�lise Geneal�gica

1) Um menino de 4 anos tem os dentes pigmentados de marrom, pouco esmalte e dentina transl�cida, permitindo visualizar-se os contornos da polpa. Mostra, ainda, desgaste das coroas e exposi��o de algumas polpas dent�rias. N�o h� presen�a de c�ries. Este quadro caracteriza a displasia da dentina e do esmalte. O heredograma da fig.11 mostra a distribui��o de indiv�duos afetados na fam�lia do prop�sito.

Fig.11 � Genealogia com diversos casos de displasia da dentina e do esmalte.

Observando os crit�rios de identifica��o (a doen�a n�o pulou nenhuma gera��o, n�o h� prefer�ncia sexual) percebe-se que o padr�o de heran�a da anomalia � autoss�mico dominante. A partir da� � at� poss�vel determinar o gen�tipo do probando e dependendo do seu c�njuge a probabilidade de nascimentos com indiv�duos afetados.

2) Na genealogia da fig.12 est� segregando o gene que determina um tipo de raquitismo (dependente da vitamina D). O paciente apresenta, entre outros problemas, hipoplasia do esmalte, que se mostra na Segunda denti��o opaco e amarelo-acinzentado, bem como grandes c�maras pulpares, tendo havido fechamento tardio dos �pices radiculares.

Fig.12 � Genealogia em que est� segregando um gene respons�vel por raquitismo dependente da vitamina D.

O padr�o desta heran�a � autoss�mico recessivo. O heredograma permite visualizar a import�ncia do casamento consang��neo no aumento das manifesta��es de anomalias.

Determinando o gen�tipo dos indiv�duos � f�cil dizer que h� 25% de chance de um novo irm�o do probando ser afetado.

3) Fez-se a descri��o de uma fam�lia residente em Porto Alegre, na qual cinco pessoas apresentavam a displasia fibrosa das maxilas conhecida como querubinismo (a fig.13 mostra dois deles). A informa��o obtida (fig14) inclui sete gera��es, num total de 75 indiv�duos. Vinte e tr�s foram examinados por geneticistas e uma refer�ncia sobre pessoa j� falecida foi confirmada atrav�s de fotografia. A afec��o nessa fam�lia provavelmente � condicionada por um gene autoss�mico dominante com expressividade vari�vel.

Fig.13 � Dois irm�os afetados por querubinismo (VI-11 e VI-13 na genealogia da Fig.14).

Fig.14 � Genealogia da fam�lia adaptada ao lay-out da p�gina com diversos casos de querubinismo. Extra�do do artigo: F.M. Salzano e H. Ebling. 1966. �Cherubism in a Brazilian Kindred�. Acta Geneticae Medicae et Gemellologiae, Volume 15, n�mero 3, p.296-301.

CONCLUS�O

Engenharia gen�tica

Quais s�o as aplica��es poss�veis da engenharia gen�tica? Em primeiro lugar, devem ser considerados os aspectos puramente cient�ficos. Por exemplo, a estrutura e organiza��o do genoma de organismos superiores (como o homem) est� sendo estudada intensivamente atrav�s desse enfoque. Esta pesquisa tinha sido, at� pouco tempo, prejudicada pela complexidade desses genomas e a dificuldade de isolar-se por��es particulares para a an�lise experimental. A inser��o desses fragmentos em bact�rias possibilitou a pesquisa de uma s�rie de quest�es que s� poderiam ser abordadas em sistemas desse tipo. A import�ncia dessas investiga��es pode ser avaliada pelo fato de o Pr�mio Nobel de Medicina, em 1978, Ter sido conferido a W. Arber, D. Nathans e H. O. Smith, justamente por seus estudos nas chamadas enzimas de restri��o, capazes de fragmentar o DNA.

Em segundo lugar, � muito prov�vel que em futuro pr�ximo genes apropriados possam ser introduzidos em bact�rias para convert�-las em f�bricas bioqu�micas para a produ��o de subst�ncias complexas de import�ncia m�dica ou veterin�ria. Os exemplos aqui seriam os da insulina (para a qual parece iminente uma �poca de escassez), o horm�nio do crescimento, anticorpos espec�ficos para confeccionar vacinas contra a mal�ria, febre aftosa e outras doen�as infecciosas, e o fator VIII da coagula��o sang��nea, necess�rio para os hemof�licos.

Outras aplica��es incluem a transfer�ncia de genes para que plantas atualmente incapazes possam fixar o nitrog�nio, o que seria muito importante para a agricultura.

Uma possibilidade mais remota seria a da altera��o gen�tica dirigida de nossa esp�cie, atrav�s de manipula��es no DNA. Embora os meios para isso pare�am estar muito afastados, essa quest�o deve ser cogitada, pois criaria problemas �ticos e morais muito importantes.

No entanto, essas pesquisas t�m o seu perigo. Isso porque est�o sendo criados organismos novos, autopropag�veis, para os quais talvez n�o haja possibilidade de defesa biol�gica por parte de nossa esp�cie. Foram estabelecidas, portanto, uma s�rie de regras e regulamentos de seguran�a, para evitar a libera��o involunt�ria de tais linhagens fora dos laborat�rios.

As potencialidades biotecnol�gicas da engenharia gen�tica condicionaram a forma��o de uma s�rie de empresas, nos Estados Unidos e na Europa, e o interesse das multinacionais na sua aplica��o comercial. E h� pouco tempo a Suprema Corte dos Estados Unidos decidiu que podem ser patenteadas formas de vida criadas em laborat�rios. Por 5 votos contra 4 a referida Corte deu ganho de causa a um processo da General Electric pedindo o direito de patentear um novo tipo de bact�ria. O presidente da Corte na �poca, Warren E. Burger, justificou a decis�o dizendo que n�o se tratava de uma lei ou coisa natural, propriedades de todos, mas de uma nova forma que surgiu gra�as � interfer�ncia humana, e portanto apresentando as caracter�sticas de um produto, como "o telefone, o transistor, o avi�o e a l�mpada el�trica''. Em todo caso, o juiz salientou que o Congresso poderia ser pressionado, pelos que t�m outra opini�o, a criar leis espec�ficas visando as atividades da engenharia gen�tica.

Eugenia e eufenia

A eugenia pode ser definida como aquele ramo do conhecimento que procura melhorar a qualidade gen�tica de popula��es inteiras ao longo do tempo. Tradicionalmente, procuram-se distinguir dois objetivos dentro deste contexto geral:

(a) a redu��o na freq��ncia de genes presumivelmente delet�rios (eugenia negativa); e

(b) a melhoria da constitui��o gen�tica da popula��o (eugenia positiva), embora o desenvolvimento de atividades relacionadas com uma das duas �reas de atua��o implique necessariamente repercuss�es na outra.

Por outro lado, pode-se definir como euf�nicas as medidas que procuram melhorar a a��o g�nica, seja pela elimina��o de efeitos prejudiciais, seja pelo est�mulo � produ��o de material �til.

Com a possibilidade de controle cada vez maior do processo de reprodu��o humana, cabe perguntar, como o fez Lapp� (1975): pode uma pol�tica eug�nica ser justa? Sua resposta � um sim qualificado, classificando ele de justa uma a��o que prometesse melhoria real ou potencial em fatores sociais significativos para beneficiar um n�mero m�ximo de pessoas, e que compensasse aqueles que fossem de alguma maneira privados por sua implementa��o. J� Beiguelman (1979), ap�s fazer severas cr�ticas aos movimentos eugenistas, mostrou-se c�tico quanto �s vantagens que poderiam advir de a��es neste sentido.

As restri��es quanto � eufenia centram-se em seu poss�vel aspecto disg�nico. Com efeito, quando se corrige a a��o de um gene delet�rio, fazendo com que seu portador tenha uma vida praticamente normal, automaticamente se est� favorecendo a manuten��o e reprodu��o deste gene prejudicial. Mas, seria dif�cil encontrar argumentos contr�rios � melhoria geral das condi��es ambientais das popula��es humanas, de maneira a maximizar a express�o de suas caracter�sticas gen�ticas positivas. Neste caso, a simples elimina��o da pobreza � um objetivo �tico que deveria ser perseguido por todos.

GLOSS�RIO

� Atresia = imperfura��o dos orif�cios naturais do corpo; estreitamento ou estenose dos �rg�os ocos.

Qual a probabilidade de os descendentes desse casal apresentarem galactosemia?

Qual seria o fenótipo dos indivíduos GG?